【精华速递】第十二届遗传咨询培训班第一天

在学员们的热切期盼下，2017年12月10日，中国遗传学会遗传咨询分会第十二届遗传咨询培训班在郑州隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、金域检验首席科学家于世辉教授、香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授、贝勒医学院分子和人类遗传系陈钊教授分别为学员们带来了精彩授课。
 
贺林：遗传咨询的价值和意义
   
贺林院士首先从遗传咨询的“起航动因、紧急行动、愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的价值与意义。贺院士通过对数据的压力、解读的需求、健康的驱使、疾病的召唤等方面的剖析，指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，贺院士从遗传咨询分会的成立、遗传咨询培训、远程遗传咨询义诊、病例分享直播、遗传咨询师培训基地、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，贺院士表示，将以公益事业为主导，把我们的专长贡献给“健康中国”大业！
 
于世辉：美国遗传咨询体系及经验
   
于世辉教授首先介绍了美国遗传咨询师协会对遗传咨询的定义，指出遗传咨询是一个沟通的过程，目的是为了帮助人们去理解和适应遗传因素对疾病的作用。接着，于教授介绍了美国遗传咨询从业人员的分类，详细讲述了美国对每一类人员的具体要求及培训情况，以及每一类人员参与遗传咨询的程度。之后，于教授重点介绍了美国遗传咨询师的有关情况，包括对遗传咨询师的定义、成为遗传咨询师的步骤、申请资格等。最后，于教授展望了中国遗传咨询服务的发展之路，并指出遗传咨询在“精准医学”的实践中所起的作用越来越重要。
 
蔡光伟：染色体结构异常的检测及遗传咨询
   
蔡光伟教授首先介绍了染色体结构异常和拷贝数变异的概念，推荐了学习染色体命名相关的参考资料ISCN(2016)。随后，蔡教授着重讲解了拷贝数变异与唇腭裂的关联，并讲解了如何对患者做相关遗传咨询。最后，蔡教授介绍了基因芯片的不同类型、技术平台以及用途，对比了染色体核型分析与芯片微阵列在功能和用途上的差异。让人印象深刻的是，在授课结束后，一大批学员提出了多个在临床应用中遇到过的具体问题，蔡教授都一一给出了详细的解答。
 
陈钊：遗传咨询及相关分子诊断技术
   
陈钊教授首先向学员们介绍了遗传咨询职业的发展历史、相关的学会以及遗传咨询师的工作环境、专业方向和职能。接着，陈教授以穿插病例的形式讲解了遗传咨询师的基本要求和技能，其中基本要求包括遗传学专业知识、人际交流、社会心理学和咨询技巧、教育和职业发展和实践4个方面共22项要求。最后，陈教授介绍了与遗传咨询相关的分子检测技术包括测序技术、拷贝数变异检测技术、染色体分析、三核苷酸重复序列分析和DNA甲基化分析等等。