【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第七天

第十一届遗传咨询培训班的最后一天，我们有幸邀请到了中国医学科学院阜外医院饶曼老师、中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科张浩教授、上海同济大学东方医院浦介麟教授和中国医学科学院阜外医院鲁向锋老师为大家带来精彩授课。

饶曼：家族性扩张性心肌病

中国医学科学院阜外医院饶曼老师此次授课的主题为家族性扩张性心肌病。饶老师首先介绍了心肌病的概念和分类。接着，饶老师讲解了扩张性心肌病的概念、发病率、诊断标准、鉴别诊断、排他诊断、临床表现及致病基因。随后，饶老师重点讲解了家族性心肌病的遗传方式、临床界定以及致病机制。最后，饶老师详细地阐述了导致家族性心肌病的基因以及作用方式。

张浩：先天性心脏病——您所应该知道那些事

中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科张浩教授首先介绍了心脏的发育过程及其调控网络，指出这一网络中任何阶段出现异常，都有可能会引发相应区域的发育异常，从而导致相应的先天性心脏病。接着，张教授阐述了先心病发生背后的遗传因素，介绍了综合征类先心病和非综合征类先心病的遗传方式、临床特征和遗传学检查方法。最后，张教授介绍了胎儿先心病的超声筛查、筛查结果的决断、宫内治疗等一系列一体化治疗。

浦介麟：长QT综合征的发生机理和治疗

上海同济大学东方医院心内科浦介麟教授首先讲解了长QT综合征的流行率和致病基因。接着，浦教授结合临床实例向学员们介绍了LQT1 Jervell Lange-Nielsen综合征、LQT2、LQT3、LQT4等的诊断、致病基因和功能研究。之后，浦教授阐述了长QT综合征的发病机理和临床诊断指标。最后，浦教授还向学员们介绍了LQTS治疗的专家共识以及防治方法。

鲁向锋：原发性高血压基因组学研究

中国医学科学院阜外医院鲁向锋老师首先介绍了高血压的流行与危害，并分享了高血压基因策略。随后，鲁老师介绍了国际高血压GWAS进展和中国人群中发现的高血压易感基因。鲁老师还向学员们介绍了血压盐敏感的遗传关联研究及GWAS研究进展。最后，鲁老师指出，基因检测应用到一般人群的临床诊疗还需要更多研究提供支持。

集中培训圆满结束

在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动的学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习气氛十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训。

学员在结业考试中