【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第五天

第十一届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。来自北京协和医院的六位专家为大家带来了精彩的讲课内容，分别为陈晓巍教授、郝娜老师、姚凤霞老师、张为民老师、夏维波教授和肖新华教授。专家们与学员展开互动交流，使学员们深受裨益。

陈晓巍：遗传性耳聋

北京协和医院陈晓巍教授本次授课的主题为遗传性耳聋。陈教授首先向学员们介绍了儿童期耳聋的研究现状、常见耳聋基因不同人种检出率以及常见耳聋基因。接着，陈教授介绍了遗传性耳聋的基因诊断和策略。随后，陈教授讲解了三种遗传性耳聋的鉴别诊断，包括先天性耳聋、儿童期耳聋以及成年期耳聋。陈教授还介绍了耳聋遗传咨询的发展历史和我国耳聋遗传咨询的进展。最后，陈教授向学员们展示了协和医院遗传咨询门诊工作和新生儿耳聋基因筛查项目的成果。

郝娜：细胞遗传实验室检测技术

北京协和医院妇产科遗传实验室郝娜老师主要围绕产前诊断的染色体核型分析方法为学员们介绍了细胞遗传实验方法。郝老师首先指出原位法应用是非常必要的，可以使嵌合核型分析更准确。接着，郝老师讲解了FISH的原理、处理方法和结果解读。郝老师还详细讲述了染色体核型分析材料——羊水细胞和绒毛组织的培养方法、检测处理以及注意事项。

姚凤霞：分子遗传实验室检测技术

北京协和医院副研究员姚凤霞老师此次给学员们详细介绍了三种分子遗传技术，分别是PCR技术、MLPA技术和基因测序技术。姚老师首先给学员们介绍了遗传病分类以及遗传病实验室诊断和常用技术。之后，姚老师详细介绍了PCR技术、MLPA技术和基因测序技术的原理、流程和应用，使学员们受益良多。

张为民：生化遗传学检测方法

北京协和医院临床遗传学实验室副主任技师张为民老师首先指出，生化遗传学是医学遗传学的重要组成部分，其他还包括临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和遗传咨询。随后，张老师为学员们阐述了遗传代谢病的概论、分类以及相关病症。张老师还介绍了遗传代谢病的诊断、新生儿筛查以及治疗。最后，张老师给学员们分享了酶学分析的实验设计和注意事项，并列举了应用酶学分析诊断的具体案例，使学员们对生化遗传学检测的步骤更加了解。

夏维波：佝偻病的遗传学背景

北京协和医院夏维波教授首先讲解了骨矿化过程以及佝偻病与矿化的关系。接着，夏教授阐述了人体维生素D代谢作用机制和三类与维生素D有关的佝偻病，包括假性维生素D依赖性佝偻病、遗传性维生素D抵抗性佝偻病和25-羟化酶导致的维生素D缺乏。之后，夏教授介绍了低血磷性佝偻病的病因、发病机制以及基因分析。最后，夏教授向学员们介绍了临床上容易被忽视的低磷酸酶血症的临床表现、发病机制和相关基因。

肖新华：儿童青少年特殊糖代谢异常的诊治

北京协和医院肖新华教授本次授课的主题为儿童青少年特殊糖代谢异常的诊治。肖教授首先分享了关于新生儿糖尿病的案例，确诊了国内首例KCNJ11基因(R201H)杂合突变导致的新生儿糖尿病。接着，肖教授分享了关于年轻的成人发病型糖尿病的案例，并指出目前该类疾病尚未在国内引起重视。肖教授表示，希望可以通过建立有效的分子筛查机制，使部分患者获得适当的治疗方式，改善其生活质量。