【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第四天

第十一届遗传咨询培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。北京协和医院口腔科张丁教授、首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心康熙雄教授、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、北京协和医院张抒扬教授和中国医学科学院阜外医院心内科惠汝太教授为学员们带来了精彩授课。

张丁：口腔的遗传缺陷 

北京协和医院口腔科张丁教授围绕口腔的遗传缺陷给学员们上了精彩的一课。张教授首先向学员们介绍了口腔组织的结构及口腔遗传疾病的分类和表现。接着，张教授结合临床实际病例向学员们讲述了遗传性乳光牙的本质及治疗、先天缺失牙的发病原因、牙周病的遗传机制以及非综合征型唇腭裂及涉及的基因等内容。张教授指出，控制颌骨发育是一个漫长的过程，如果患者对面部美观要求高，手术治疗是最佳选择。

康熙雄：临床遗传学实验室管理

首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心康熙雄教授从四个方面向学员们阐述了临床遗传实验室管理有关内容。康教授首先讲解了实验室的建立和布局及基本原则，然后讲述了实验试剂的使用与管理。随后，康教授详细阐述了遗传检测报告的出具流程及注意事项，强调了报告涉及的隐私问题，并且指出所有的检测结果应由两名以上人员进行独立解读。最后，康教授给大家介绍了遗传实验室常用的技术及原理，学员们收获颇丰。

孔祥东：染色体疾病及遗传咨询

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授首先给学员们介绍了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心所开展的工作以及染色体分析技术平台，介绍了染色体核型分析、CMA和NGS等技术。接着，孔教授讲述了染色体病的概念、分类及发病率。随后，孔教授重点讲解了染色体数目异常和结构异常疾病的临床表现、核型、遗传咨询以及治疗方法。最后，孔教授总结了目前染色体遗传病所面临的问题，如微缺失/微重复的基因型变异与表型一致性问题和染色体病后续治疗问题等。

张抒扬：精准医学与大数据整合与应用

北京协和医院张抒扬教授首先向学员们讲述了精准医学的大数据目前进展以及需求，提出精准医学时代的大数据的挑战是相关人才不足。紧接着，张教授介绍了以心血管疾病为例的精准医疗应用，包括疾病风险评估、疾病诊断分型和疾病干预。之后，张教授给学员们列举了精准医学与大数据融合的例子：组学数据融合与队列研究，包括生物组学与表型组学的研究和心血管疾病的机制研究—罕见病研究等。最后，张教授总结了精准医学与大数据整合在中国所面临的挑战，并指出精准医学与大数据整合的前路漫漫，任重道远!

惠汝太：心血管药物基因组学临床应用

中国医学科学院阜外医院心内科惠汝太教授主要讲述了心血管药物基因组学临床应用。惠教授首先提及“精准医疗”这个当前医疗行业很热的词，指出美国至少30%的医疗健保费用消耗在无效的治疗上。惠教授讲道，基因组医学革命会重塑临床实践，改变医学实践的模式，心血管药物治疗需要基因组信息指导。随后，惠教授还列举了几个基因组指导用药的临床实例。惠教授呼吁大家应对挑战，提高临床决策的科学性，心血管正处在“黎明前的黑暗”时期，希望大家作好准备，迎接黎明！