【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第三天

第十一届遗传咨询培训班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了中国医学科学院基础医学研究所许琪研究员、北京协和医院王焕玲老师、北京协和医院邱正庆教授、北京协和医院马东来教授、阜外医院实验诊断中心马懿老师为学员们进行精彩授课。

许琪：脑疾病的遗传诊断与生物标志物的应用研究进展

中国医学科学院基础医学研究所许琪研究员主要讲述了脑疾病的遗传诊断与生物标志物的应用研究进展。许老师首先分别介绍了DNA层面、RNA层面以及蛋白等层面的具有诊断潜质的外周生物标志物。随后，许老师重点讲解了单基因和多基因脑疾病的遗传诊断和生物标志物有关案例，包括阿尔兹海默病、癫痫、智力低下、抑郁症、孤独症等神经疾病，并对核型分析、FISH和定量PCR三种产前诊断方法进行了细致比较。最后，许老师分享了脑疾病生物标志物的研究模式，即大样本散发病例筛查、治疗随访和多种脑疾病排查。

王焕玲：个体化用药

北京协和医院王焕玲老师主要围绕个体化用药为学员们进行了详细的讲解。王老师首先阐述了临床药理学的研究内容，并指出用药剂量问题是临床医生非常关心的一个问题。接着，王老师介绍了药代动力学的具体机制，并向学员们阐述了遗传与药理之间的关系，提出了4P医学，即预警（Predictive）、预防（Preventive）、个体化治疗（Personalizedtherapy）和参与（Participatory）。王老师还介绍了遗传药理学的研究方法，并指出，未来的医学模式将从治疗变为预防。

邱正庆： 肝豆状核变性的诊断和咨询

北京协和医院儿科邱正庆教授此次的授课题目为肝豆状核变性的诊断和咨询。邱教授首先介绍了遗传咨询的发展历史以及遗传咨询的前提条件、遗传咨询的原则以及国内外现状。接着，邱教授讲解了遗传病与其他疾病诊治的异同。随后，邱教授结合实际临床病例，非常详细地向学员们介绍了肝豆状核变性的诊断方法以及遗传咨询技巧，学员们收获颇丰。

马东来：皮肤疾病的遗传咨询

北京协和医院皮肤科马东来教授本次授课的主题是皮肤疾病的遗传咨询。本次课程中，马教授非常详细地向学员们介绍了银屑病、鱼鳞病、大疱性表皮松懈症、掌跖角化症以及白化病等遗传性皮肤病的患病率、发病诱因、临床表现以及遗传学改变情况，使学员们对遗传性皮肤病有了一个更加深入的了解。

马懿：家族性肥厚性心肌病的遗传咨询

阜外医院实验诊断中心马懿老师本次授课的主题是家族性肥厚性心肌病的遗传咨询。马老师首先讲述了肥厚性心肌病（HCM）的特征、诊断、分类以及遗传学特点，重点讲解了肥厚性心肌病（HCM）的遗传特点，包括相关致病基因和突变特点。随后，马老师总结了其他引发HCM的原因，并介绍了HCM基因检测的进展以及检测策略。最后，马老师分享了多例关于HCM的案例。