【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第一天

在学员们的热切期盼下，2017年9月24日，中国遗传学会遗传咨询分会第十一届遗传咨询培训班在北京隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、北京大学第三医院院长乔杰教授、首都医科大学附属北京天坛医院常务副院长王拥军教授、北京协和医院睢瑞芳教授和中国医学科学院阜外医院副院长顾东风教授分别为学员们带来了精彩授课。

贺林：遗传咨询的价值与意义

贺林院士从遗传咨询的“起航动因、紧急行动、愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的价值与意义。贺院士通过对数据的压力、解读的需求、健康的驱使、疾病的召唤、市场的逼迫、认识的鸿沟、政策的推动、技术的支撑等方面的剖析，指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，贺院士从遗传咨询分会的成立、遗传咨询培训、远程遗传咨询义诊、病例分享直播、遗传咨询师培训基地、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，贺院士介绍了CBGC的愿景规划、CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。贺院士表示，将以公益事业为主导，把我们的专长贡献给“健康中国”大业！

乔杰：分子生物学在生殖医学研究和临床的应用进展

乔杰教授首先介绍了目前辅助生殖技术的发展，并介绍了主要的分子遗传学技术。乔教授指出，单细胞测序技术作为生命科学的前沿技术，已应用于生殖医学领域，针对单个细胞的DNA和RNA、DNA 甲基化进行分析和比较，揭示基因组和转录组、甲基化组的变化。接着，乔教授介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的技术原理，并介绍了单细胞测序技术在PGD/PGS中的应用。最后，乔教授分享了几个应用PGD技术成功孕育健康宝宝的案例。

王拥军：脑血管病与遗传

王拥军教授今天的授课题目为脑血管病与遗传。王教授首先介绍了脑血管病的相关死亡情况、患病率和发病率，并指出脑心血管病的主要病因为大动脉粥样硬化、心源性导致、小血管病变和其他原因。接着王教授介绍了三种类型脑血管病的诊断，分别为基于标准检查的病因诊断、基于高级检查的病因诊断和基于特殊检查的病因诊断。随后，王教授向学员们重点介绍了单基因脑血管病种类和临床症状，并结合实际案例帮助学员们理解临床诊断思路。王教授还介绍了目前多基因脑血管病的研究进展以及卒中易感基因。最后，王教授指出，基因精准治疗从研究到应用的理想路径应该是发现与药物疗效密切相关的基因变异、基于基因分型的临床干预试验验证和基因分型指导治疗的理念取得共识并加以推广。

睢瑞芳：眼科疾病的遗传咨询

北京协和医院眼科主任医师睢瑞芳教授是眼遗传病及视觉生理组学科带头人，在该领域有着丰富的经验。此次，睢教授给大家讲述了眼科疾病的遗传咨询。睢教授首先给大家讲解了眼球的构造，并介绍了相应部位病变可能引起的眼科疾病。随后，睢教授具体介绍了四种类型的眼科疾病的遗传方式和临床特征。最后，睢教授结合相关病例给学员们传授了眼科遗传咨询技巧及注意事项，并与学员展开了互动交流。

顾东风：冠心病基因组学研究进展

顾东风教授首先介绍了冠心病流行现象以及冠心病全基因组关联研究GWAS进展。接着，顾教授详细介绍了目前中国人群冠心病GWAS研究，鉴定了8个新的或特异的易感区域/位点，与欧美人群相比有共性、也有差异，体现了遗传异质性。随后，顾教授讲解了相关基因的作用机制、冠心病外显子测序以及外显子芯片研究。最后，顾教授指出，以基因组学为基础的精准医学时代，需要结合表观基因组学等多组学信息以及高质量的临床信息和长期随访研究，才有望在心血管疾病中实现个体化的、精准的预防、诊断和治疗。