【精华速递】第三届遗传咨询中级班第六天

第三届遗传咨询中级班的最后一天，我们有幸邀请到了上海市小儿先心病研究所所长刘锦纷教授、中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心副主任医师赵欣荣老师、中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授为大家带来精彩授课。

刘锦纷：中国先天性心脏病诊疗概况

刘锦纷教授首先指出先天性心脏病（CHD）在中国持续位居中国出生缺陷发生顺位第一，并通过大量的数据介绍了中国大陆省市CHD的患病率及手术治疗情况。接着，刘教授介绍了国内不同种类先天性心脏病的治疗现状，包括法洛四联症、肺静脉回流异常、完全性房室间隔缺损、主动脉弓发育不良等，绝大多数先天性心脏病可以通过手术治疗。随后，刘教授讲述了先心病的基因诊断与遗传咨询，列举了多种与心脏异常有关的遗传病，介绍了发病率、临床表现、治疗情况、再发风险等。此外，刘教授还提及胎儿先天性心脏病的诊断与预后以及即将发表的由SCMC牵头与全国13家单位讨论制定的“中国心脏出生缺陷宫内诊断、预后危险度评分和围产期转运专家共识”。最后，刘教授就如何解决中国先天性心脏病出生缺陷提出了挑战与愿景。

赵欣荣：胎儿宫内发育迟缓的基因组诊断及遗传咨询

赵欣荣老师本次授课的主题为胎儿宫内发育迟缓的基因组诊断及遗传咨询。首先，赵老师为大家介绍了胎儿生长受限（FGR）/胎儿宫内发育迟缓的定义、危害和低检出率。胎儿生长受限分为早发型和晚发型两种，早发型病情更为严重，在FGR中所占比例较低。接着，赵老师为大家讲述了可能造成胎儿宫内发育迟缓的危险因素，包括母体因素、胎儿因素、胎儿附属物等。随后，赵老师结合多个具体的临床案例为大家详细介绍了如何进行胎儿宫内发育迟缓的基因组诊断及遗传咨询，并与学员展开了互动交流。

黄荷凤：生殖医学与表观遗传

黄荷凤教授给大家讲解了生殖医学与表观遗传的有关内容。黄教授首先展示了一些用常规遗传学无法解释的现象及疾病，以及相同的基因组却存在不同的表型等问题，引出了表观遗传的概念。接着，黄教授分别介绍了表观遗传的定义、特点及机制。表观遗传的机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑、RNA调控等，黄教授重点讲解了印迹基因的定义、特点，以及基因印迹的机制。黄教授还介绍了辅助生殖技术（ART），并提及ART的子代安全性问题。最后，黄教授通过讲解具体的表观遗传的临床病例，使大家对于表观遗传学有了更深入的了解。

集中培训圆满结束

学员在结业考试中

在六天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动地学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习氛围十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训。

全体合影