【精华速递】第三届遗传咨询中级班第五天

第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。上海儿童医学中心医学遗传科副主任王剑研究员、中国福利会国际和平妇幼保健院超声诊断科主任牛建梅老师、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、复旦大学附属妇产科医院主任医师严英榴教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。

王剑：单基因病的产前诊断与咨询

王剑研究员首先介绍了基因（组）变异与人类疾病的关系，指出了转化医学、精准医学以及个体化医学之间的关系以及所发挥的作用。接着，王老师介绍了各种基因检测方法，并对这些方法进行了比较，如一代测序、高通量测序。王老师还介绍了NGS在遗传性疾病中的应用、NGS的实验流程、数据分析和变异解读流程以及罕见遗传病的诊治过程。随后，王老师列举了基因检测临床应用的影响因素，主要包括数据质量控制和基因变异解读，并重点介绍了如何准确寻找“致病变异”。最后，王老师结合具体的临床病例，给大家详细讲解了如何进行遗传病的诊断与咨询，同时分享了大量的宝贵经验。

牛建梅：胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询

牛建梅老师本次授课的主题是胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询。牛老师首先介绍了胎儿泌尿系统疾病的分类，包括肾缺如、异位肾、马蹄肾、多囊肾等，并讲述了胎儿泌尿系统的超声诊断思路。接着，牛老师详细介绍了不同类型胎儿泌尿系统疾病的超声表现以及预后与咨询。随后，牛老师介绍了不同类型的胎儿肢体发育异常，并且对其超声表现、预后与咨询做了详细的讲解，包括成骨发育不全、软骨发育不全以及致死性侏儒等。牛老师通过分析大量的临床病例，使大家对胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现有了更清楚的了解。

贺林：我国“遗传咨询”的机遇与挑战

贺林院士从遗传咨询的“起航动因、紧急行动、愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的机遇与挑战。贺院士通过对数据的压力、解读的需求、健康的驱使、疾病的召唤、市场的逼迫、认识的鸿沟、政策的推动、技术的支撑等方面的剖析，指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，贺院士从遗传咨询分会的成立、遗传咨询培训、远程遗传咨询义诊、病例分享直播、遗传咨询师培训基地、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，贺院士介绍了CBGC的愿景规划、CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。贺院士表示，将以公益事业为主导，把我们的专长贡献给“健康中国”大业！

严英榴：胎儿遗传超声

严英榴教授本次授课的主题是胎儿遗传超声。严教授首先分别列举了遗传学能确诊的常染色体病/单基因遗传病以及可能存在超声异常的常染色体病/单基因遗传病，并指出了胎儿遗传学诊断指征。接着，严教授分别展示了21三体、18三体、13三体、Turner综合征中孕期超声筛查的声像图，使大家对常见染色体异常疾病超声声像图的特征有了一个直观的认识。随后，严教授又详细讲述了胎儿染色体异常早孕期/中孕期的软指标，早孕期软指标包括颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失、三尖瓣反流、静脉导管反流等，中孕中期软指标包括鼻骨缺失或短小、颈项软组织（NF）增厚、右锁骨下动脉迷走、脑室扩张等，严教授结合具体的超声声像图一一加以解释。此外，严教授还指出了中孕期软指标存在的问题，以及早孕期/中孕期筛查的国际现状和目前国内的问题。最后，严教授又列举了多个临床实例，并为大家详细讲解了相应超声声像图的特征。