【精华速递】第三届遗传咨询中级班第四天

第三届遗传咨询中级班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。美国底特律医学中心分子遗传诊断室主任柏劭春教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈教授、中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林教授、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科主任李铮教授为学员们带来了精彩授课。

柏劭春：美国遗传诊断咨询流程及对比中国现状

柏劭春教授本次的授课主题为美国遗传诊断咨询流程及对比中国现状。柏教授首先介绍了遗传咨询的定义、什么是专业的遗传咨询人员以及遗传咨询人员的职业素养要求。随后，柏教授详细介绍了遗传咨询的基本流程、分类和原则，特别强调了尊重病人隐私原则。接着，柏教授通过一个亨廷顿舞蹈症的病例给大家详细介绍了遗传咨询的方法，并指出了遗传咨询时应注意的问题。柏教授还介绍了遗传咨询过程中所遇到的一些特殊情况的咨询方法，如遗传检测与遗传咨询的意外发现、功能未明变异（VUS）等，并讲述了如何进行产前诊断的遗传咨询。柏教授指出，随着中国检测行业的快速发展，遗传检测在中国机遇与问题并存，中国的遗传咨询任重而道远。

林戈：染色体异常植入前遗传学诊断的妊娠结局及遗传咨询

林戈教授首先介绍了染色体病的分类及临床表现，指出染色体异常是导致自然流产和出生缺陷的重要原因，传统的产前诊断具有一定的局限性，更积极的孕前遗传学诊断是避免染色体异常胎儿妊娠和出生的新的选择。随后，林教授介绍了针对染色体异常进行PGD的三个原则，并结合具体病例和大量临床数据分别介绍了染色体数目和结构异常的遗传咨询要点，重点介绍了相互易位、罗氏易位、臂间倒位等染色体结构异常的遗传咨询，包括生育的遗传风险、生育方式的咨询、PGD检测方式的咨询、结果咨询等。林教授还特别介绍了染色体平衡易位携带者的胚胎诊断，指出区分携带者与正常胚胎的关键是找到结构异常断点信息，并介绍了其检测方法——MicroSeq技术。林教授针对不同类型的染色体异常列举了大量的临床病例，给大家分享了多年来宝贵的临床经验，学员们受益匪浅。

王彦林：双胎妊娠产前筛查、诊断处理及遗传咨询

王彦林教授首先介绍了再生育相关妊娠风险与出生缺陷情况，指出胎儿发育异常是双胎妊娠的高概率事件，双胎妊娠胎儿非整倍体产前筛查是世界性难题。接着，王教授讲述了单绒双胎和双绒双胎共有的特殊情况及单绒双胎中的特发情况。随后，王教授介绍了双胎妊娠的产前筛查方案，包括胎儿颈部半透明层厚度（NT）筛查、妊娠中期血清学筛查（四联）及无创产前检测技术（NIPT），并对不同的产前筛查方案进行了优势对比，讲解了如何进行双胎妊娠产前筛查后咨询。王教授还介绍了双胎产前诊断的方法、指征以及相关注意事项。最后，王教授具体讲述了单绒双胎和双绒双胎共有的特殊情况——胎儿生长受限、双胎之一宫内死亡、双胎中的先天畸形的咨询处理方法。

李铮：疑难男性不育案例聚焦

李铮教授本次授课的主题为疑难男性不育案例聚焦。李教授首先指出，不孕不育是大问题，不育发病率高，并且严重危害身心健康。接着，李教授通过列举一系列的疑难男性不育案例，给大家详细讲解了不同类型不育症的诊断及遗传咨询，包括克氏综合征、TEX11错义点突变引起的男性不育、PIWI基因突变引起的男性不育、精子鞭毛多发畸形引起男性不育等，分别介绍了病史、临床表现、实验室检查、遗传学检测、诊断与治疗、遗传诊断与咨询等内容。通过对临床案例的讲解，李教授给学员们传授了大量宝贵的临床经验，使大家对于男性不育的诊断与遗传咨询有了更加全面的了解。