【精华速递】第三届遗传咨询中级班第二天

第三届遗传咨询中级班的第二天，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授、安徽医科大学校长曹云霞教授、解放军总医院妇产科姚元庆教授以及中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授分别为学员们带来了精彩授课。

邬玲仟：NIPT的临床应用与遗传咨询

邬玲仟教授本次授课的主题为NIPT的临床应用与遗传咨询。邬教授首先介绍了胎儿染色体非整倍体综合征的二级预防模式以及母亲血清标记物和超声筛查的可信度，并指出了侵入性产前诊断的利与弊。随后，邬教授向大家介绍了NIPT项目的科学基础和技术基础，并详细讲述了NIPT的临床应用，包括NIPT的适用范围、临床服务流程、实验室检测质量控制指标、实验室管理要求、检测技术流程、监管机制、新政策下的要求和挑战等。最后，邬教授介绍了NIPT的临床开展情况及技术创新，并用具体的临床数据与案例加以说明。

曹云霞：POI和PCOS的诊断和遗传咨询

曹云霞教授主要讲述了POI和PCOS的诊断和遗传咨询。曹云霞教授首先分别介绍了卵巢早衰（POI）和多囊卵巢综合征（PCOS）的概况、疾病特点、疾病类型和临床诊断。接着曹教授通过病例分享探讨了疾病发生的病因，并且讲解了如何结合不同的病因来进行遗传咨询以及遗传咨询需要涉及的内容。另外，曹教授还结合自己多年的经验讲述了两种疾病不同的治疗方案。最后曹教授通过实际案例讲述了如何对患者进行遗传咨询，如何治疗。

姚元庆：胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的临床应用和遗传咨询

姚元庆教授首先介绍了人类辅助生殖技术以及所面临的问题和挑战，指出了高龄IVF的临床妊娠率/活产率低、流产率高等问题。随后姚教授介绍了植入前胚胎异常学筛查（PGS）的适应症，并列举了目前临床应用的主要PGS技术，包括FISH、aCGH、Real time PCR、新一代测序技术等，指出了目前的研究现状、存在的问题以及各种技术的优缺点。接着，姚教授讲述了FISH-PGD对染色体异常的反复流产临床结局的影响、染色体平衡易位和罗氏易位SNP Array PGD的临床结局、染色体易位携带者SNP array PGD与FISH PGS的比较等内容。最后，姚教授通过两个具体的临床病例介绍了基于mate-pair和全基因组测序的染色体平衡易位PGD。

徐晨明：单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断与遗传咨询

徐晨明教授主要讲述了单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与遗传咨询的有关内容，分别从单基因遗传性疾病及植入前遗传学诊断、植入前遗传学诊断的遗传咨询及处理流程、PGD案例分享三个部分加以讲解。徐教授首先阐述了单基因遗传病的概念及其遗传方式，接着介绍了植入前胚胎遗传学诊断技术、PGD/PGS的临床步骤及PGD的适应症。徐教授指出，PGD的技术难点在于诊断材料的稀少。随后，徐教授介绍了PGD遗传咨询的主要步骤及适用情况，并结合多个不同的临床案例为大家详细介绍了不同单基因遗传病的PGD策略、遗传咨询及处理要点。