【精华速递】第三届遗传咨询中级班第一天

2017年9月16日，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询中级班在广大学员的热切期盼下在上海隆重开幕。开班首日，我们有幸邀请到了美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授和美国贝勒医学院杨亚平教授为学员们带来精彩授课。

黄涛生：Genetics of Mitochondrial diseases

黄涛生教授主要介绍了线粒体疾病的遗传学知识。黄教授首先介绍了线粒体的主要功能、线粒体基因、线粒体疾病的特点，指出不同严重程度的线粒体疾病主要影响大脑、心脏和肌肉。之后黄教授列举了多种线粒体疾病，分别讲述了这些疾病的发病原因、临床表现等。黄教授还讲述了线粒体疾病诊断过程中所应用到的新技术、目前治疗线粒体疾病患者的方法以及线粒体病的遗传咨询，并指出了对线粒体疾病患者使用麻醉剂时的注意事项。最后，黄教授又介绍了“一父两母”三亲育子的试管婴儿技术。

杨亚平：先证者基因诊断和遗传咨询

杨亚平教授主要讲述了先证者基因诊断与遗传咨询的有关内容，分别介绍了背景知识、临床病例、遗传咨询以及遗传检测实验室标准四个部分。杨教授首先介绍了基因改变会造成的遗传疾病类型和遗传方式，包括常染色隐/显性遗传病、X连锁、母系遗传、多基因遗传病等。随后，杨教授通过病例分析介绍了如何通过分子遗传学手段以及家系分析法来确定遗传病先证者的致病基因以及遗传方式。最后，杨教授带领学员们进行了遗传咨询情景模拟，由学员们分别扮演遗传咨询师、患者、患者家属、分子遗传实验室主任等角色，进行遗传咨询模拟练习，寓教于乐，使大家在一片欢声笑语中进一步了解了遗传咨询的方法和技巧，得到了学员们的一致好评。

学员们在进行遗传咨询情景模拟中