Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势

上周，《自然》杂志驻上海记者、亚太通讯员David Cyranoski的一篇报道 “China’s embrace of embryo selection raises thorny questions” 在行业内引起广泛的转发和传播；同样的，这篇报道也引起了海外社交媒体的激烈评论。

David Cyranoski专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，最后得出的结论是：中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的普及，目的是根除某些疾病的产生。

PGD在中国繁荣发展的景象

Nature指出：在中国，患有遗传病容易受到歧视等不公正待遇，家家渴望生育健康宝宝的意愿使得PGD几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力；随着“全面二孩政策”的放开，可以做PGD的高龄产妇日益增多；卫计委批准可以进行PGD的医院已经从2004年的4家上升到40家，这一数据将继续增加；获得相关资质的医院拥有设备精良、有影响力的临床研究团队正在加大力度改进技术、提高意识和降低成本。

据Nature报道，乔杰教授所在的医院在2016年进行了约100次胚胎中个体致病基因的筛查，并在另外的670例中进行了染色体数目异常的筛查，这一数据比2014年全英国进行的筛查数量还要高（英国全年仅578例）；中国第一例“无癌宝宝”的诞生地中信湘雅的PGD接诊量在两年内增长了277%，从2014年的876例增长到2016年的2,429例，其中700例是单基因遗传病的检测；北京解放军总医院聋病专家王秋菊教授发起的“中国聋病基因组计划”项目计划从全国150家医院获取多达200,000个样本来鉴定相关突变；上海交通大学的遗传学家贺林院士发起了一项宏大的工程，旨在将约6,000种已知遗传疾病的所有致病基因的全部突变都找到并集中到一个数据库中，且这些信息将被添加到PGD的筛选清单中……

面对中国PGD产业的繁荣发展，近日英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道提出了点评。James Radke以 “Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?” 为题撰写了评论，并就中西方在PGD见解上做出了点评。

1、PGD在英国发展了20余年，竟然被中国“后来居上”

Nature指出：胚胎植入前遗传学诊断已经使成千上万对夫妇获益，其推广在全球范围内总体上很缓慢，而在中国，这一技术开始了爆发式发展。仅乔杰教授的门诊现在每年完成的胚胎植入前遗传学诊断数量已经超过了全英国的总和。

Rare Disease Report 认为：PGD的首次出现是20年前的英国，一对拥有X连锁隐形遗传疾病的父母选择女性胚胎植入以避免后代患病（注：这种病传男不传女）。在那个时代，这种技术较全球其他国家的先进性不言而喻，很可惜现在被中国“后来居上”了。

2、PGD在其他国家遭冷遇，不仅仅是伦理问题

Nature指出：中国具备发展胚胎植入前遗传学诊断的一系列条件：拥有遗传疾病会被认为很丢脸，残疾人获得的相关扶持极少，同时胚胎植入前遗传学诊断几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力。中国团队帮助许多夫妇避免了将一系列可能的疾病遗传给下一代，如短肋骨多指综合征、骨质疏松症、亨廷顿氏舞蹈症、多囊性肾病和耳聋等。在中国进行胚胎植入前遗传学诊断的费用相比之下已经很便宜，约为美国的三分之一。检测费用较低使其更容易被国家保险所覆盖。

Rare Disease Report 认为：消除遗传病是一个漫长的过程，这对医疗保健系统的影响深远。以PGD为例，避免后代囊性纤维化的PGD成本高达5万7千美元，不过这相比于囊性纤维化患者一生的治疗费用230万美元如“九牛一毛”。但某些疾病患病人数的减少会使得政府削减对相关研究和治疗的资助，使得生者更加痛苦。此外，使用PGD筛查遗传病是很昂贵的，没有政府的支持，许多诊断治疗非常昂贵，而保险的范围非常少，大部分保险公司都拒绝为PGD买单。一句话，更多的是“经济实力”的问题。

3、NIPT在中国广受欢迎，西方人不会因为唐氏综合征而终止妊娠

Nature指出：中国人似乎倾向于认为自己更有责任尽可能生一个最健康的孩子而不是去保护一个胚胎 。中国人利用遗传技术来确保生出健康孩子的渴求，从唐氏综合征和其他染色体疾病妊娠检测的急剧增长中可见一斑（2013年深圳华大基因研发出唐氏综合征检测试剂盒以来，其销售量已达两百万个，而其中一半都是在去年售出的）。

针对这一现象，Rare Disease Report也赞成了Nature描述PGD在西方国家的销售量却并不高的说法。原因包括天主教会反对对胚胎进行操控，包括移除细胞进行检测以及破坏胚胎。在西方，总有人会认为科学家在扮演上帝，从而谴责这件事情的大力推广。

4、观念不同：中国人利用PGD“优生优育”，被西方误认为“人种改良”

Nature指出：在西方，PGD仍会激起关于创造出“精英基因”的恐惧，批评者还指出PGD可能导致人们滑向“人种改良学”的深渊，而这个词不禁会使人想到德国纳粹的种族清洗政策。

实际上，PGD在中国的发展是旨在促进“优生优育”，即生出更健康的宝宝，如同在孕期不吸烟产生相似的结果。

5、相似之处：都担心PGD被滥用

英国人类生育与胚胎学管理局同样对胚胎植入前遗传学诊断有严格的规定，将其使用限制于400种情况。但在美国，医院有相当大的自由度。例如性别选择，美国生殖医学会承认其是有争议的，但伦理委员会却更多地将是否可行的决定权留给了个体医院。

同样，中国政府和很多西方国家政府一样担忧PGD会被用于体征选择，例如身高或智力。获得PGD资质的机构，仅被允许利用PGD避免严重疾病或者辅助不孕症治疗，不允许使用PGD进行性别选择。

结语：带着争议继续造福社会

总之，无论西方怎么质疑，根据领先PGD提供商的评估显示，中国在这项技术上的应用已经超过了美国，在过去一段时间了增长速度提高了五倍。对于许多生育专家来说，中国的PGD最吸引人的地方是其发展速度和组织化，每年增长60-70％，未来几年将会按人均水平继续增加。

正如乔杰教授接受Nature采访时所言，即使存在伦理争议，但如果可通过PGD终止一些遗传性疾病，这显然是对社会有益处的。

参考资料：

1）Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?

2）China’s embrace of embryo selection raises thorny questions