【精华盘点】第三届遗传性耳聋遗传咨询专项培训班顺利闭幕

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由中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会联合中国遗传学会遗传咨询分会主办的第三届遗传性耳聋遗传咨询专项培训班，于2017年7月1日-3日在解放军总医院（301医院）隆重开班。

解放军耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会（IAPA）主席王秋菊教授作开幕式致辞，热烈欢迎各位专家、同仁的到来，共享学术盛宴，并以《遗传性耳聋的遗传咨询与多学科会诊》作为开篇课，拉开本届学习班的序幕。王秋菊教授通过AIFM1、TMC1、POU3F4、EYA4四个基因小故事生动讲述了聋病的遗传咨询的重要性，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的作用，帮助减少遗传性耳聋的发生与延续，并对遗传性耳聋的基本概念、遗传家系的构建、遗传方式、研究现状及遗传突变类型进行了详细的阐述。谈及开展聋病规模化防控诊治三级预防，主要包括孕前、产前及出生后的预防。孕前以婚前指导为主，利用基因诊断或PGD对耳聋家族史或已育聋儿夫妇进行一级预防；产前主要以筛查为主，通过羊水或绒毛膜穿刺对耳聋家族史或已育聋儿孕妇进行二级预防；出生后主要以早发现早干预为主，通过对新生儿或广泛人群进行听力及基因联合筛查来实现三级预防。

北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科陈晓巍教授作了题为“Treacher Collins综合症的早期诊断与治疗”的报告， Treascher Collins综合征也称为下颌面骨颜面发育不全，在新生儿中发生率1/50000，属于常染色体显性遗传病（有文献报道部分病例也属于常染色体隐性遗传。陈晓巍教授系统地介绍了这类综合征的表型特征、分型以及基因学研究进展。

上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学医学院耳科学研究所杨涛教授做了题为“遗传性耳聋基础与临床研究”的报告，发现了DMXL2和TBC1D基因在耳蜗突触病变中有重要作用。更以最常见的耳聋基因GJB2（p. V37I）突变为例讲解了常见遗传性耳聋的基因型-表型关联研究，p.V37I突变分子诊断的临床应用，及p.V37I纯合突变的致病机制研究和基因治疗研究。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所赵立东副研究员作了题为“综合征性耳聋”的报告。明确了综合征性耳聋的概念，重点讲述了Waardenburg综合征（WS）的分型、致病基因、临床表现区别、诊断、遗传咨询及PGD预防，阐述了WS的发病机制相关研究成果。并介绍了鳃-耳-肾综合征（Branchio-oto-renalSyndrome，BOR）Usher综合征、和线粒体DNA突变相关综合征耳聋的临床表现、诊断和遗传咨询。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授作了题为“耳聋遗传研究和出生缺陷预防新进展”的报告，介绍了中国重度耳聋防治现状，在耳聋的遗传性病因中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA基因突变是目前为止最常见的致病基因，包括中国耳聋人群在内的多个人群中，约30-50%极重度非综合性耳聋是由其突变导致。重度遗传性耳聋是预防的重要群体。戴朴教授介绍了在中国国情下的耳聋三级预防策略。构建重度耳聋三级预防控制体系，对耳聋出生缺陷具有重要的预防意义。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科袁永一副教授作了题为“SLC26A4基因突变致聋及遗传咨询”的报告，阐述了基因突变的类型、释义，中国耳聋人群SLC26A4基因分子流行病学，SLC26A4基因致病机制、热点突变、基因诊断、产前诊断和遗传咨询。指出了SLC26A4基因遗传咨询要点，包括按常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询、先证者父母风险评估、先证者同胞风险评估、先证者后代风险评估、产前诊断、治疗六方面。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科赵辉副教授作了题为“单侧耳聋（先天性单侧感音神经性耳聋）的研究进展”的报告，从单侧耳聋的概述、危害、研究进展、动物模型和人类家系等方面介绍了单侧耳聋的研究进展，揭示遗传性单侧耳聋与色素异常高度相关，可能与KITLG、MITF等基因相关，KITLG-KIT通路和MITF通路共同调控黑色素细胞的迁移、发育、分化。

中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长张学教授作了题为“临床遗传学基础知识”的报告，从遗传学和基因组学改变医学实践，罕见遗传病研究的重大意义和临床遗传学的基本原则三大方面，结合实际病例深入浅出、形象生动地讲解了遗传学的基本知识，与会人员受益匪浅，互动提问环节精彩纷呈。

复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室、复旦大学出生缺陷研究中心、复旦大学儿科医院马端教授作了题为“遗传咨询的原则与技巧”的报告，从遗传咨询的来龙去脉开始娓娓道来，分别讲述了遗传咨询原则、伦理道德、法律问题、遗传伦理委员会、知情同意要点、遗传咨询过程、遗传对象的扩展、遗传相关疾病面临的问题、遗传相关疾病分类等遗传咨询相关技巧。

上海交通大学梁波博士作了题为“生物信息学与遗传性耳聋”的报告，生物信息学作为一门多学科整合的领域，在突飞猛进发展的同时越来越广泛应用于遗传病检测。详述了不同遗传模式、样本筛选要点、多基因病分析流程、突变筛选、三代测序未来应用等生物信息学技术与方法。

国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室、山东大学生殖医学研究中心、山东大学附属生殖医院高媛副教授作了题为“辅助生殖与产前诊断基本原理及应用”的报告，讲述了辅助生殖与产前诊断的基本原理、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、PGD产前诊断在染色体病、单基因病中的应用、产前筛查（PS）、无创产前DNA检测（NIPT）及NIPT非整倍体筛查在辅助生殖中的应用等精彩内容。

解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授作了“新生儿听力与基因联合筛查—十周年的理论、实践、成果、启示”的报告。2011年，在中国11个省市新生儿听力与基因联合筛查，完成了14913例联合筛查，完成了国际上第一篇大数据新生儿听力与基因联合筛查的研究报告。2012年在天津地区累计完成58397例新生儿听力与基因联合筛查。听力与基因联合筛查对新生儿听力随访意义重大，王教授对新生儿联合筛查模式基因结果进行解读，并指出目前面临的机遇与挑战，期望未来能大幅度降低耳聋发病率！

解放军总医院妇产科卢彦平教授作了题为“产前诊断取材及注意事项”的报告，讲述了我过出生缺陷的发病情况，21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体-多发畸形（爱德华综合征），13-三体综合征（Pateau综合征）等染色体异常疾病，出生缺陷的三级预防。产前诊断，绒毛取样，绒毛活检，羊膜腔穿刺术，经腹脐静脉穿刺术，双卵双胎取材，单卵双胎取材，耳聋产前诊断工作流程。

北京大学第三医院院长、妇产科、生殖医学乔杰教授作了题为“精准微创—植入前诊断和筛检技术”的精彩报告，详述了精准而微创的辅助生殖技术，体外受精与胚胎移植（IVF-ET）新进展，人类胚胎植入前遗传学诊断（PGD），及胚胎植入前遗传学检查（PGS），并举例讲解了包括MARSALA等技术在内的各项产前诊断技术，可提高PGD准确性。

华大基因首席医学官王威教授作了题为“血浆游离DNA测序与无创产前检测”的报告，介绍了cfDNA生物学特性，cfDNA测序分析遗传变异，无创产前检测（NIPT）技术，及GJB2相关先天遗传性耳聋研究案例。新型基因技术（NGS测序、NIPT等）可为耳聋遗传检测及遗传性聋病防控提供更多选择。

北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科刘玉和教授作了题为“聋病基因的咨询要点”的报告，阐述了耳聋基因的遗传咨询—生育咨询、遗传咨询，耳聋基因的检测、筛查，婚育指导策略；临床遗传学评估基本要素，遗传性聋基因型与表型关系等。遗传性耳聋可做基因诊断；基因突变位点多，需明确哪个为致病位点；由于耳聋患者同证婚配很常见，需慎重遗传咨询！

解放军总医院聋病分子诊断中心黄莎莎博士作了题为“GJB2基因突变相关遗传性聋”的报告，GJB2为最常见的耳聋基因，详细介绍了其可能引起的致聋机制，中国耳聋人群GJB2基因分布，基因型-表型分析，显性突变，exon1突变，以及GJB2 p.V37I突变听力表型，提出GJB2遗传性聋家庭预防原则。

解放军总医院放射诊断科娄昕教授作了题为“聋病患者的磁共振成像诊断”的报告，详述了磁共振成像的历史沿革，内耳解剖及MR表现，内耳MR检查流程，内耳常见疾病儿童感音性聋和成人突聋的MR诊断，及内耳超高场强MR成像。磁共振无放射性损伤，软组织分辨率高，是内耳成像的理想检查方法，内耳MR检查需标准化和个性化。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授出席本届学习班并致辞，杨仕明教授指出随着基因检测技术的快速发展和临床应用，越来越多的家庭将借助基因检测获得疾病的早期筛查和诊断。聋病遗传咨询是临床工作中迫切需求的基本技能。中国医促会耳内科学分会和中国遗传学会遗传咨询分会及解放军总医院各级领导的大力支持，第三届遗传性耳聋遗传咨询专项培训班如期举办。为打造又一批遗传性耳聋临床咨询师提供了机遇与平台。

哈佛大学医学院波士顿儿童医院、上海儿童医学中心、广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院、妇产医院、出生缺陷预防干预研究中心沈亦平教授作了题为“遗传咨询的任务和策略”的报告，从遗传咨询的发展，遗传咨询的操作内容、对象、原则，遗传咨询师的培养及需具备素质做了临床咨询培训，并介绍了美国遗传咨询师的工作任务，及对中国遗传咨询服务的思考，希望遗传咨询能早日达到精准医学的理想境地。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王国建副主任医师作了题为“耳聋基因芯片结果解读及注意事项”的报告，介绍了传统基因检测技术的局限性，芯片基因分型原理，研发了首款耳聋基因诊断芯片，其位点包括4个常见耳聋相关基因和9个耳聋突变位点，并展示了北京市高危人群致聋基因筛查结果信息卡。在解读基因芯片结果时应特别注意基因芯片检测结果不能单独用以指导开展产前诊断。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科朱玉华副主任医师作了题为“线粒体基因突变致聋及遗传咨询”的报告，讲述了线粒体基因组遗传特征，突变类型，突变与遗传性耳聋，线粒体A1555G和C1494T突变致病基础，突变检测应用等。详细介绍了外显率，突变异质率和核修饰基因对耳聋表型的影响。线粒体基因突变致聋的遗传咨询：详细绘制家系图谱，明确告知线粒体相关药物耳聋遗传特点，充分掌握母系成员发病情况，预防效果大于治疗效果，根据患者病情制定治疗方案。

解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授作了题为“遗传性听神经病的诊治与干预”的报告，讲解了听神经病的发现、命名、流行病学特征、临床特征及诊断。通过青少年型听神经病、成年型听神经病、婴幼儿型-先天性听神经病和温度敏感性听神经病，对该部分内容进行详细分析，并重点介绍了常染色体隐性遗传听神经病及相关基因OTOF和PJVK、常染色体显性遗传听神经病及相关基因DIAPH3、X-连锁隐性遗传听神经病及相关基因AIFM1的临床特征及咨询要点。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所关静博士从一例常见耳聋基因检测阴性家庭的孕前咨询的警示故事开场，分别从遗传咨询者亲代为耳聋患者、咨询者为耳聋患者及咨询者的子代为耳聋患者的三类人群的咨询特点、基因分析策略及咨询建议等实例演示与学员们共同分享了聋病遗传咨询经验体会及思考，让学员们对聋病遗传咨询的重要性有了更真实、深入的了解和体会。

本届学习班内容围绕遗传学的基础知识、基因测序技术的临床应用、遗传性耳聋的临床咨询要点、单基因病产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断的意义、新生儿听力与基因联合筛查策略及结果解读等遗传性耳聋遗传咨询中的热点前沿问题进行交流培训，并提供丰富的各类聋病临床咨询实例演示和讨论，促进理论知识与咨询技巧的应用融合。精彩不断，意犹未尽，在一片掌声中，第三届遗传性耳聋遗传咨询专项培训班圆满结束。我们将携手共行，共同成长，共同进步，共创辉煌！