【精华速递】第二届遗传咨询中级班第五天

​第二届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院Olaf Bodamer教授、美国哈佛大学医学院布莱根妇女医院沈珺教授、上海儿童医学中心内科/重症医学科王莹教授、上海儿童医学中心肾脏风湿科殷蕾教授、上海儿童医学中心医学遗传科王剑教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。

Olaf Bodamer：newborn screen in the era of next generation sequencing and precision medicine

 

Olaf Bodamer教授本次授课的主题是基于二代测序和精准医学的新生儿筛查。Olaf教授首先明确的指出了目前新生儿筛查存在多种疾病筛查仍缺乏证据支持、意义未明结果的解读、不同地域新生儿筛查疾病包不同等多种挑战。随后，Olaf教授讲述了新生儿筛查流程、筛查的硬件要求等。最后，Olaf教授详细介绍了波士顿儿童医院与贝勒医学院等四家单位共同参与的BabySeq Project，并介绍了项目的实施流程与目前取得的成果，学员们收获颇丰。

沈珺：基因检测结果的解读/耳聋的基因检测

 

沈珺教授第一节课给大家介绍了基因检测结果的解读。沈教授首先介绍了基因检测结果解读的目的和原则，之后详细讲述了基因检测结果解读的步骤，包括变异核实、基因注释、变异解读，期间沈教授给大家列举了许多基因功能预测工具，阐述了基因注释的信息搜集方法，并重点举例演示了ACMG遗传变异分类标准的实际应用。接下来的第二节课，沈教授着重讲述了耳聋的基因检测与遗传咨询。沈教授首先介绍了有关耳聋的基础知识，指出引起耳聋的病因复杂多样。之后沈教授介绍了耳聋相关基因的检索方法、不同种类的基因检测方法，并讲述了如何结合表型进行综合判断。

王莹：儿童重症遗传性疾病诊治及遗传咨询

 

王莹教授首先讲解了遗传病分类，常见的临床表现及临床表型分析、病理诊断、遗传学检查等临床诊断思路。接着，介绍了遗传性疾病急症常见原因：呼吸衰竭、循环衰竭（休克）、抽搐、昏迷（或伴有智力落后）、反复、严重感染等等。最后，王教授着重介绍了良性可逆性线粒体肌病、脊柱强直综合征、先天性中枢低通气综合征、普拉德-威利综合征等遗传性疾病急症，指出病史采集非常重要，治疗时给予生命支持后，要通过生化、基因检测等方法积极寻找病因。

殷蕾：遗传性肾脏疾病的遗传咨询

殷蕾教授的授课主题为遗传性肾脏疾病的遗传咨询。殷教授首先整体介绍了遗传性肾脏疾病的分类，指出遗传性肾脏疾病的关注点包括起病年龄、临床表现、诊断流程、合理的治疗方法、遗传咨询、心理和临终关怀。殷教授强调了基因诊断的重要性，并介绍了遗传性肾病综合征的定义、分类、病理类型、基因型与临床表现、临床咨询。之后，殷教授详细阐述了Alport综合征、巴特综合征、先天性肾性尿崩症、Dent病、Lowe综合征、多囊肾病等不同遗传性肾病综合征的遗传咨询。

王剑：基因检测方法/高通量测序

 

王剑教授从基因（组）变异与人类疾病的关系入手，引入基因检测的主题。王教授讲道，遗传病基因检测的方法主要包括染色体核型分析、基因芯片、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、Sanger测序、高通量测序。王教授首先对这几种基因检测方法进行了比较，之后详细介绍了每种检测方法的适用范围、原理、具体操作步骤。最后，王教授结合具体的案例与大家分享了NGS数据质量控制和报告解析的经验，强调了数据分析和变异解读的重要性，并系统的介绍了NGS在遗传性疾病中的应用。

附：培训内容