【精华速递】第二届遗传咨询中级班第四天

第二届遗传咨询中级班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。上海儿童医学中心过敏/免疫科陈同辛教授、上海儿童医学中心心内科傅立军教授、上海儿童医学中心血液/肿瘤科陈静教授、美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授为学员们带来了精彩授课。

陈同辛：我国原发性免疫缺陷诊治现状

陈同辛教授的授课主题是我国原发性免疫缺陷诊治现状。陈教授首先介绍了原发性免疫缺陷病的定义、发病率和最新分类，之后，陈教授着重介绍了严重联合免疫缺陷病（SCID）是由IL-2、JAK3基因突变引起的，且SCID患者多在1岁内死于严重感染，并指出目前美国及台湾大多数新生儿接受筛查。陈教授指出，我们国家亟待建立国家层面的PID登记系统；目前我国大陆PID新生儿筛查尚处“空白”，早期发现，未起病时行HSCT可大大增加治疗成功几率，降低治疗成本。

傅立军：儿童心血管遗传病的诊治及遗传咨询

傅立军教授本次的授课主题是儿童心血管遗传病的诊治及遗传咨询。傅教授系统全面的介绍了遗传性心血管疾病的各种类型，包括先天性心脏病、遗传性血管病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制性心肌病、遗传性离子通道病、遗传性心律失常等大类，并以十几个病例讲解了相关综合征婴儿型Pompe病、RKAG2心脏综合征、Noonan综合征、Barth综合征等的诊断思路、相关基因变异及遗传咨询。

陈静：儿童血液系统遗传病的诊治及遗传咨询

陈静教授本次授课主要是关于儿童遗传性血液病诊治及遗传咨询。首先，陈教授用一个具体病例为我们引入儿童遗传性血液的概念。紧接着，陈教授讲述了有关遗传性骨髓衰竭综合征的十几种疾病类型，主要包括范可尼贫血（FA）、先天性皮肤角化不良（DC）等，陈教授用丰富的案例为我们讲述了范可尼贫血的临床表现、基因诊断以及治疗方法。最后，陈教授介绍了儿童遗传性血液病及我国先天性骨髓衰竭患儿的现状，即诊断困难、治疗不当以及家庭产前检测的重要性认识不够。

黄涛生：Genetics of mitochondrial disease

黄涛生教授第一节课主题是线粒体疾病的遗传学知识。黄教授首先介绍了线粒体的主要功能、线粒体基因、线粒体疾病的特点。之后黄教授列举了多种线粒体疾病，分别讲述了这些疾病的发病原因、临床表现等。黄教授还介绍了线粒体疾病诊断过程中所应用到的新技术以及目前治疗线粒体疾病患者的方法，并指出了对线粒体疾病患者使用麻醉剂时的注意事项。

黄涛生：Genetics of cardiovascular diseases

黄涛生教授第二节课讲述了先天性心脏缺陷的遗传学知识。黄教授首先展示了正常心脏的结构，并介绍了心血管畸形（CVM）的临床分型和病因。黄教授指出，引起心血管畸形的病因包括染色体异常、微缺失综合征、符合孟德尔遗传的单基因或基因对缺陷、环境因素等。之后黄教授列举了一系列不同类型的心血管畸形相关的疾病，包括21三体、18三体、13三体、Turner综合征、DiGeorge综合征、Noonan综合征等，分别介绍了这些疾病的患者心血管畸形的症状、发生概率以及发病原因等有关内容，使大家对先天性心脏缺陷的有关疾病有了更全面的了解。

附：培训内容