【精华速递】第二届遗传咨询中级班第三天

第二届遗传咨询中级班的第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了美国科罗拉多儿童医院Anne Chun-Hui Tsai教授、上海儿童医学中心内分泌代谢科王秀敏教授、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、上海儿童医学中心呼吸科殷勇教授、上海儿童医学中心科研部傅启华教授和上海儿童医学中心神经科王纪文教授为学员们进行精彩授课。 

Anne Chun-Hui Tsai：One fun day in a pediatric genetic clinic!/Genetic counseling: when east meets the west!

Tsai教授今天首先与学员们分享了自己日常在小儿遗传门诊精彩的一天。Tsai教授以自己每天八个病人的出诊记录为主线，强调遗传咨询师是自己的重要搭档，对于患者的信息收集，就诊时间的把控等至关重要。Tsai教授详细的讲解了每个病例的具体情况，并结合自己的经验，给出了相关建议。之后，Tsai教授比较了中西方遗传咨询的差异，并针对中国目前遗传咨询的现状，给出了真挚的建议，希望中国的遗传咨询可以在已有的基础上，做的更好！

王秀敏：儿童矮小的诊治思考与遗传咨询

王秀敏教授本次的授课主题为儿童矮小的诊治思考与遗传咨询。王教授首先指出了矮小者面临的社会环境及潜在的不良影响，介绍了矮小症的病因分类。接着，王教授着重讲解了特发性矮小或特发性矮身材（ISS）的定义、发病机制和国外rhGH相关的诊疗指南和共识。最后，王教授介绍了由BLOOM综合征、Meier-gorlin综合征、MOPD II综合征等引起的身材矮小表型的治疗与思考。

顾学范：代谢性疾病的遗传咨询

顾学范教授针对遗传代谢病的诊断和遗传咨询进行了精彩授课。顾教授首先强调了遗传病临床识别的重要性，指出这是儿科医生的新挑战。之后，顾教授介绍了遗传病的分类，并重点介绍了遗传代谢病的基本概念、分类、发病机制等。紧接着，顾教授详细的讲解了苯丙酮尿症、枫糖尿病、Citrin蛋白缺乏症等多种遗传代谢病的发病率、发病机制、临床表现、实验室诊断、临床治疗等内容。最后，顾教授强调了新生儿疾病筛查及遗传咨询的重要性，并讲述了如何进行遗传咨询。

殷勇：呼吸系统遗传性疾病的遗传咨询

殷勇教授本次的授课主题为呼吸系统遗传性疾病的遗传咨询。殷教授首先介绍了目前中国罕见病的发生和治疗情况，之后殷教授用大量具体的病例分别介绍了先天气道畸形、先天颅颌面畸形、先天性免疫缺陷、间质性肺病和遗传代谢病这几种类型的呼吸系统遗传性疾病。期间，详细讲解了囊性纤维化、Crouzon综合征、Apert综合征、Prader-Willi综合征、高IgE综合征、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、甲基丙二酸血症等病例的病因诊断过程。

傅启华：遗传性骨病的遗传咨询

傅启华教授本次的授课主题是遗传性骨病的遗传咨询。首先，傅教授指出遗传性骨病主要以四肢、躯干和头颅的大小、形状异常为主要特征，且在中国的分布呈现明显地域差异。接着，傅教授从临床表现、体格检查、遗传咨询、产前诊断等方面分析了几种常见的遗传性骨病，包括软骨发育不全（ACH）、成骨不全（OI）、脊柱骨骺发育不良（SED）和颅缝早闭综合征、Crouzon综合征、马凡综合征等。

王纪文：遗传性神经肌肉病

王纪文教授给大家讲述了遗传性神经肌肉病的有关内容。王教授首先介绍了神经肌肉病的概念、临床症状、体格检查及上下运动神经元病变的鉴别，王教授指出神经肌肉病的诊断可以分为定位诊断和定性诊断。之后，王教授分别介绍了运动神经元病、周围神经病和肌肉病的定位特征和定性特征，讲述了相应类型遗传性疾病的患病率、临床表现、体检、辅助检查、进一步检查、遗传咨询等内容，并结合具体的病例加以阐述，包括脊髓性肌萎缩症、遗传性运动感觉周围神经病、进行性肌营养不良、先天性肌病、代谢性肌肉病等疾病。

附：培训内容