【精华速递】第二届遗传咨询中级班第一天

2017年6月25日，中国遗传学会遗传咨询分会第二届遗传咨询中级班在广大学员的热切期盼下在上海盛大开幕。开班首日，大咖云集。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、上海儿童医学中心江帆教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、美国达特茅斯大学医学中心包黎明教授分别为学员们带来了精彩授课。

贺林：我国“遗传咨询”的机遇与挑战

贺林院士以“我国‘遗传咨询’的机遇与挑战”为题为学员们做了精彩的报告。

贺林院士首先指出，十三五已把健康大业定为我国首要战略目标，没有全民健康，就没有健康中国，也就没有强大中国，要健康，抓源头。接着贺林院士从遗传咨询的“动因、措施和规划”三大方面分享了遗传咨询的机遇与挑战。

贺林院士通过对数据的压力、解读的需求、健康的驱使、疾病的召唤、市场的逼迫、认识的差异、政策的推动、技术的支撑等方面的剖析，指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，详细讲解了遗传咨询的动因；接着，贺院士从遗传咨询分会的成立、网站的建立、遗传咨询培训、远程遗传咨询义诊、遗传咨询师培训基地、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等的有关情况介绍了中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，贺院士详细的介绍了CBGC的规划、CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、遗传咨询的发展受限因素和后果、遗传咨询的前景等方面内容，指出序列是根本，咨询是财富！

江帆：精准医学对儿童健康意味着什么？

江帆教授本次的授课主要围绕精准医学与儿童健康这一主题。江教授首先介绍了发育行为儿科同时具有临床儿科与儿童保健的学科特色；以神经认知科学研究为基础，应用于临床。接着，江教授指出目前在“精准医学”的具体实施过程中，儿科疾病是最具实践意义的方向之一。最后，江教授通过翔实的临床案例阐述了儿科临床的精准诊断、儿科临床的精准干预、儿童人群的精准干预这三个方面的内容及进展，为学员们带来了丰富精彩的一课。

沈亦平：遗传咨询的任务资源及策略

沈亦平教授本次授课主题为遗传咨询的任务资源及策略。沈教授首先介绍了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则、遗传咨询师的培养及需具备的素质、美国遗传咨询师的工作任务等内容。接着，沈教授主要分析了如何开展中国的遗传咨询服务和从遗传咨询病例看遗传咨询的复杂性等方面问题。最后，沈教授指出遗传咨询是一项个体化医学， 是“有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰”人文医学的具体体现，遗传咨询是现代医学不可缺少的内容之一。

包黎明：现代细胞遗传学与罕见病诊断

包黎明教授本次授课的主题是现代细胞遗传学与罕见病诊断。包教授首先详细讲述了染色体异常发生率、染色体的基本结构及常用的细胞遗传学检测技术。接着，包教授主要以唐氏综合征、18三体综合征、特纳综合征、克氏综合征、三倍体等为例讲解了染色体数目异常。随后，包教授介绍了染色体结构异常，其中包括易位、倒位、臂间倒位、染色体缺失和重复等。最后，包教授给学员们讲解了细胞遗传学的检测指征和肿瘤细胞遗传学的应用分类。

附：培训内容