《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布，开启临床遗传咨询标准化时代

​2017年6月25日上午，由中国遗传学会遗传咨询分会主办的《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布会在沪隆重召开。20余位来自世界各地的权威遗传学专家光临发布会现场，共同见证了这一历史性的时刻。此中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，降低我国的出生缺陷率。

出席本次发布会的嘉宾有：中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、上海儿童医学中心江忠仪院长、上海儿童医学中心江帆书记、上海交通大学医学院附属国家和平妇幼保健院黄荷凤院长、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、上海市妇幼保健中心朱丽萍主任、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊所长、复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、美国达特茅斯大学医学中心遗传实验室包黎明教授、英国伦敦东北区遗传中心郑茜教授、武汉同济医院转化医学中心汪道文主任、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明主任、复旦大学附属儿科医院中心实验室王慧君主任、上海交通大学医学院附属国家和平妇幼保健院徐晨明主任、上海儿童医学中心医学遗传科王剑副主任，发布会由上海儿童医学中心王伟副院长主持。

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题，而基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。 随着二胎政策的全面放开，开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。

为了帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好的理解ACMG遗传变异分类标准，更加准确和规范的进行遗传变异解读，使遗传咨询更好的服务于临床，在主任委员贺林院士的主导下，中国遗传学会遗传咨询分会组织多位遗传咨询领域专家共同编译了2015年由美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的遗传变异分类标准与指南，已获得ACMG的官方授权。《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。

 
贺林院士报告

发布会上，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版编译工作的发起人——中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士对中文版指南翻译工作的开展情况进行了介绍。贺院士强调，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的发布对于促进我国遗传咨询的标准化和正规化具有重大意义，将推动我国遗传咨询事业进一步发展，为降低我国的出生缺陷率发挥积极的作用。贺院士指出：“遗传咨询分会将继续以公益事业为主导，把我们的专长贡献给‘健康中国’大业。”

 
王秋菊教授报告

接着，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的第一作者——解放军总医院王秋菊教授发表了讲话。王教授首先对中文版指南的正式发布表示了热烈的祝贺，接着王教授通过介绍耳聋的临床遗传咨询现状，强调了临床遗传咨询的必要性和诊断判别标准的重要性。王教授指出，基因组技术、生殖技术以及大量标准的产生促成了遗传性耳聋的筛查、诊疗和阻断工作的有序开展。《ACMG遗传变异分类标准与指南》将标准和临床需求、国际进展和临床实践很好地结合在一起，能够为包括遗传性耳聋等在内的复杂遗传疾病的解读提供统一的规范指南，便于国内外同行的讨论与分享，对于遗传病的诊断治疗具有重要的作用。此项中文版指南的编译工作功在当代，利在千秋。

 
沈亦平教授报告

随后，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的共同第一作者——美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授发表了讲话。沈教授指出，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版是一个实在的成果，为中国遗传咨询事业发展提供了一个很好的奠基。随着遗传病的孕前/着床前/产前/产后的基因诊断及遗传咨询，结合新的药物及基因治疗将给儿童遗传病的诊治带来革命性的影响，遗传病诊治是这一时代临床医生的重要责任。中文版指南的发布意味着中国遗传学界对指南的认可。沈教授强调，未来我们需要构建知识库、数据库、大协作组，需要更多的专业人员不断地更新、细化和改进指南，使其更符合中国患者现状和满足临床需求。

 
《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布仪式

本次《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的正式发布，将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，降低我国的出生缺陷率。

中国遗传学会遗传咨询分会后期还将联合多位遗传咨询领域专家对该中文版指南进行持续的修订与更新，并定期发布修订版。遗传咨询分会搭建了开放、免费、共享的中文翻译协作平台（链接为http://acmg.cbgc.org.cn），作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。公众可通过该平台查看最新版本的指南，或提出修订意见，共同为中国遗传咨询的发展做出贡献。