【精华速递】第一届双胎妊娠遗传咨询专项培训班（二）

6月18日是第十二届盛京母胎医学论坛暨第一届全国《妇产科学》教学研讨会第一届双胎妊娠遗传咨询专项培训班最后一天，培训班有幸邀请到了中国遗传学会遗传咨询分会侯任主任委员张学教授，中华医学会妇产科分会妊高症学组组长张为远教授，中华医学会湖北省围产医学分会主任委员邹丽教授，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员刘俊涛教授，中国产前诊断杂志编辑部主任孙路明教授，全国妊高症学组副组长杨孜教授为大家带来精彩授课。学员们听得十分投入，听后受益良多。

张学教授：单基因疾病的诊治及遗传咨询

中国遗传学会遗传咨询分会侯任主任委员、北京协和医学院医学遗传学系主任张学教授首先给在场学员介绍了遗传学和医学的概念和发展，逐渐引出遗传咨询的概念和发展情况，对单基因病进行全面的介绍。紧接着，张学教授对研究罕见单基因病的临床意义进行了全面分析，并运用案例生动的说明单基因病分子诊断方法（NGS、全外显子等）、临床特点、基因治疗思路等。最后，张学教授亲切的跟现场的学员进行了学术沟通交流。

张为远教授：如何解读超声检查与风险防范

中华医学会妇产科分会妊高症学组组长、首都医科大学附属北京妇产医院副院长张为远教授首先介绍了产科超声检测的优势和重要性，强调超声检测的不可替代作用，并指出其局限性。接着，张为远教授详细介绍了胎儿大小与孕周的关系，胎儿结构异常与孕周、位置的关系，早、中晚期妊娠超声检查的内容、注意事项及各种异常与相关疾病的关系。最后，张为远教授着重强调了超声检查的局限性，强调患者知情，与儿科会诊的重要性。

邹丽教授：妊娠合并先心病的诊治进展

中华医学会湖北省围产医学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院产科主任邹丽教授首先回顾了多年来妊娠合并先心病的统计数据，并进行了全面分析。随后，邹丽教授详细讲解了各种类型的妊娠合并先心病。紧接着，邹丽教授介绍了妊娠合并先心病的多种并发症，用猝死病例说明妊娠合并先心病及时就诊的重要性，详细介绍了妊娠合并动脉高压的病理生理特点、肺功能评级、评估与随访、术前评估、术中和术后的注意事项等。最后，邹丽教授用多个临床案例介绍了多种类型妊娠合并先心病的发病情况和治疗效果。

刘俊涛教授：胎儿异常产前筛查及诊断新进展

中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员、北京协和医院产科主任刘俊涛教授主要首先介绍了产前筛查技术的发展历程，包括年龄、血清学筛查、超声、联合筛查、NIPT，着重介绍了无创产前检测的发展基础、发展历程、对相关的指南进行介绍比较。随后，刘俊涛教授介绍了ACMG对医疗机构、第三方检验所、筛查疾病范围的建议，并介绍了国内NIPT的应用规范、适用范围、适用人群等。最后，刘俊涛教授特别强调NIPT检测并非诊断方法，NIPT检测后的遗传咨询特别重要。

孙路明教授：单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限的诊断、处理和结局

中国产前诊断杂志编辑部主任、上海市第一妇婴保健院胎儿医学中心主任孙路明教授首先讲解了单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限的定义及发生率。随后介绍了单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限的诊断和鉴别诊断、病理生理机制，强调单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限诊断时应注重胎盘分布不均和血管吻合。紧接着，孙路明教授详细介绍了四种单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限的分型和结局，并强调了术前咨询重要性。最后，孙路明教授分析了上海市第一妇婴保健院的186例射频消融减胎术后临床结局，并用案例进行详细的说明。

杨孜教授：硫酸镁在妊娠高血压疾病中的应用探讨

全国妊高症学组副组长、北京大学第三医院妇产科杨孜教授首先介绍了硫酸镁药理机制、生物效应、临床应用及其多种副作用。随后，杨孜教授详细介绍了如何在临床中避免硫酸镁的风险因素，并强调硫酸镁用药时要从给药方式、间隔时间、血药浓度等多方面进行考虑。并且，需要考虑病情病程、人种、个体敏感性等。最后，杨孜教授结合自己多年的临床经验，给大家分享了硫酸镁在子痫前期中的应用的方式、方法、注意事项等。

大会圆满结束

专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿出来与大家分享，深入浅出，像是一顿丰盛的大餐，精美地呈现在众学员的面前，可谓是异彩纷呈。参加这次培训的学员们也很珍惜这次难得的学习机会，在最短的时间内完成了学生的角色转换，认真地接受培训，学习气氛十分浓厚。