【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第七天

第十届遗传咨询师培训班的最后一天，我们有幸邀请到了复旦大学生物医学研究院邢清和教授和第三方检测实验室BioReference Laboratories肿瘤遗传实验室赵建华老师为大家带来精彩授课。

邢清和：单基因病致病基因克隆及遗传咨询心理、伦理与法规

邢清和教授首先介绍了遗传咨询分会成立的背景，指出我国的出生缺陷发生率高达5.6%，不孕不育发生率达12.5-15%，肿瘤发生率约6.4%，遗传咨询因需而生。然后简单介绍了基因及基因组的相关知识，并介绍了单基因遗传病定位克隆方法的核心——连锁分析。接着，围绕遗传服务，邢教授介绍了其目的、特点、相关进展及伦理学知识点，并分别从产前诊断、新生儿筛查、家系风险成员遗传病检查、出生缺陷或迟发性遗传病检查及遗传病基因诊断几个方面讲解了伦理道德及伦理学，提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。最后，邢教授介绍了人体试验对象保护政策的相关内容，并对此类研究的审查机构做了简单介绍。

赵建华：肿瘤精准治疗的遗传咨询

赵建华老师的授课主题为肿瘤的精准治疗的遗传咨询。赵老师首先介绍了如何收集肿瘤患者的家系信息及如何进行信息确认，包括先证者、患病亲属和未患病亲属的信息。接着，赵老师普及了胚系突变、体细胞突变、抑癌基因、原癌基因等常见的肿瘤遗传学概念，并着重介绍了实体瘤中的肺癌、黑色素瘤、GIST等和血液瘤中的MPN、AML等的基因变异和临床靶向用药情况。最后，赵老师讲解了遗传性肿瘤的特点，并以结直肠癌、乳腺癌、Li‐Fraumen综合征、Cowden综合征等做为案例进行了生动详细的解说。

集中培训圆满结束

在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动的学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习气氛十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训。

学员在结业考试中