【精华速递】第一届双胎妊娠遗传咨询专项培训班

2017年6月16日至17日由中国遗传学会遗传咨询分会和中国医科大学附属盛京医院联合主办的第一届双胎妊娠遗传咨询专项培训班（双胎妊娠遗传咨询专场）在辽宁省盛京医院本溪研发基地授课。来自各省、市的医学工作者们齐聚盛京，围绕双胎妊娠超声筛查、多胎妊娠减胎术、双胎妊娠测序数据质控、双胎妊娠产前筛查和诊治等国内外的研究热点进行探讨和互动交流。

解丽梅教授：双胎妊娠超声筛查、诊治与咨询

 

辽宁省医学会超声学分会常委、中国医科大学附属盛京医院超声科副主任解丽梅教授主要给大家介绍了：超声检查在妇产科中的重要检查方法，双胎妊娠的分类，孕早、中、晚期的影像学特点及其在临床应用中的重点、难点。在孕早期，超声检查主要用于判断绒毛膜性和羊膜性、孕周确定、双胎标注、筛查胎儿畸形方面发挥了重要作用；在孕中期，超声检查主要用于检测胎儿生长发育、胎儿附属物评估、双胎宫颈评估等方面发挥重要作用。介绍了双胎输血综合征（TTS）和选择性宫内生长受限（s-IUGR）的联系和区别，以及在临床中的判断。最后，解教授还介绍了超声检查在双胎贫血-多血序列征（twin anemiapolycythemia sequence，TAPS）、双胎反向动脉灌注序列（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）等最新研究热点的应用。

关洪波教授：多胎妊娠减胎术与咨询

辽宁省免疫学会妊娠免疫分会常务委员、中国医科大学附属盛京医院第六产科病房副主任关洪波教授首先给大家介绍减胎术的必要性：在辅助生殖中，由于多胎妊娠变多、风险更大，造成早产、低出生体重、先天发育异常。减胎的目的是为了更好的妊娠结局。根据我国卫生部2003年修订的人类辅助生殖技术规范规定：多胎妊娠减胎术必须到具有选择性减胎术条件的机构进行选择性减胎术；对于多胎妊娠妊娠必须实施减胎术，避免双胎，严禁三胎和三胎以上妊娠分娩。根据绒毛膜性，对于单绒毛膜多胎妊娠或绒毛膜性不确定者，建议实施射频消融减胎到单胎或者双胎。强调了孕早期判断绒毛膜性在多胎妊娠中的重要作用，超声检查应回馈绒毛膜性。关洪波教授给大家介绍了早期妊娠、中期妊娠的减胎方法。最后，关老师跟大家分享了自2010年以来实施减胎术的经验，给学员提供了宝贵的参考思路和学习资料。

赵扬玉教授：双胎妊娠产前筛查及诊断咨询

 

中国妇幼保健协会高危妊娠管理专业委员会主任委员、北京大学第三医院产科主任赵扬玉教授首先就双胎妊娠的临床困惑入手，提出双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差,咨询难度大。赵扬玉教授认为，14周之前进行双胎妊娠的绒毛膜性诊断是双胎妊娠产前筛查的关键,目前不推荐进行唐氏综合征的血清学筛查,而需要重视双胎妊娠早孕期的超声软指标筛查以及其他结构筛查。双胎妊娠的介入性诊断流产率略高于单胎,手术前需要对患者充分地知情告知。最后赵扬玉教授结合进行总结，双胎妊娠的产前筛查和产前诊断由于其妊娠的特点，需要在明确绒毛膜性的基础上，充分告知相关的问题，采取不同的筛查手段，对于染色体异常高危人群需要进行产前诊断，对于异常胎儿需要根据情况进行包括减胎在内的宫内治疗。

杜鹃教授：双胎妊娠孕期营养管理及咨询

辽宁省中西医结合学会孕期营养与代谢专业委员会主任委员、中国医科大学附属盛京医院第一产科病房主任杜鹃教授主要介绍了双胎妊娠孕期营养管理及咨询，以自己在临床多年的经验和探索，总结出孕期体重严格的管理可以有效改变双胎妊娠结局。紧接着，杜鹃老师详细讲解了孕期能量摄入和能量消耗平衡的重要性，同时杜鹃老师给不同的孕妇提供了运动建议包括运动项目、强度。最后杜鹃老师给孕妇提供了孕期饮食管理建议，特别强调了三个营养素摄入平衡和矿物质营养元素的摄取平衡的重要性。

乔宠教授：双胎妊娠高血压疾病的高危因素和临床处理及咨询

辽宁省免疫学会妊娠免疫专业委员会主任委员、中国医科大学附属盛京医院第六产科病房主任乔宠教授首先介绍到在我国造成妊娠期高血压的高危因素：年龄、初产、孕前高BMI、绒毛膜性、辅助生殖方式、胎儿性别等十种原因。接着介绍了双胎妊娠高血压的临床特点，包括发病率高、发病时间更早、母体并发症和胎儿并发症的特点，指出了双胎妊娠高血压的临床处理，包括终止妊娠时机与方式、子痫前期监测与评估等，特别强调了硫酸镁的负荷剂量的应用、用药时间、用药时长及对胎儿的影响。乔宠教授结合自己在临床多年的行医经验跟学员分享了双胎妊娠高血压处理中应特别注意的一些指征，比如头痛、上腹痛等患者的自觉症状，凝血、眼底等孕妇特殊检查、超声检测等胎儿特殊检查的变化。最后，乔宠教授结合自己在临床上的经验总结，提出了双胎妊娠高血压临床处理中的咨询问题重要性。

王珺教授：双胎妊娠遗传咨询特点探讨

辽宁省免疫学会妇产科基础与临床免疫专业委员会副主任委员、中国医科大学附属盛京医院第一产科病房副主任王珺教授指出因辅助生殖技术的快速发展，及二胎政策的放开，目前临床上双胎妊娠的比例越来越多。王珺教授着重介绍了双胎妊娠的遗传咨询，首先介绍了双胎妊娠的特点、发生机制及筛查方式，筛查方式包括超声筛查、血清学筛查、无创产前检测（NIPT）、介入性产前诊断。紧接着，王珺教授重点讲解了双胎的遗传咨询的发展，合子性质和绒毛膜性的判断对双胎遗传咨询特别重要，重视复杂性双胎的预测，双胎之一异常的早期诊断、个性化治疗、预防远期并发症。最后，王珺教授重点强调了双胎的遗传咨询，特别是伦理问题、知情同意权、情绪和心理问题。

刘晓梅副研究员：植入前产前诊断PGD/PGS双胎妊娠遗传咨询

中国医科大学附属盛京医院妇产科实验室负责人刘晓梅副研究员首先介绍了双胎妊娠的背景、以及辅助生殖技术的发展史，然后详细讲解了第三代试管婴儿技术（PGS/PGD技术）的概念、适用人群、临床流程及技术流程、各检测技术比较、适用人群等各位学员特别感兴趣的问题。刘晓梅副研究员还向我们介绍了实验室检测流程及质控，随后刘晓梅副研究员结合盛京医院的案例，向各位学员分享了几个PGD的案例。最后，刘晓梅副研究员详细向我们介绍了双胎妊娠遗传咨询的重点，并指出了染色体异常检测和无创产前检测的遗传咨询和伦理问题。

尹少尉讲师：双胎妊娠TTTS诊断、处理及遗传咨询

 

辽宁省医学会围产医学分会胎儿学组秘书、中国医科大学附属盛京医院第二产科病房尹少尉讲师围绕着双胎输血综合征（TTTS）的临床特点、诊断方法、治疗手段等进行了详细的讲解。尹少尉讲师首先介绍了TTTS术期管理，术前应明确分期、手术指征、是否合并其他畸形和决定手术方式；术中应注意核对宫内情况、决定是否同时行宫颈环扎术，并且应注意手术时间和羊水减量。最后，尹少尉讲师结合图片及手术视频向在场学员展示了TTTS治疗手术的基本操作流程。

张志涛讲师：双胎之一异常诊断、处理及遗传咨询

 

中国医科大学附属盛京医院第二产科病房张志涛讲师首先介绍了双胎妊娠的背景，强调大约85%的双胎妊娠畸形只涉及到一个胎儿。首先，张志涛讲师详细介绍了双胎输血综合征的分期和临床管理，包括期待治疗、选择性减胎术的适用人群和治疗效果等。随后，张志涛讲师介绍了双胎反向动脉灌注序列征（TRAP）的发病详情、影像学特点及产前诊断，并详细介绍了其治疗方案，包括射频消融减胎术和胎儿镜脐带结扎术，特别强调应避免影响保留儿。紧接着，张志涛讲师介绍了选择性宫内生长受限的临床诊断标准和孕期管理。最后，张志涛讲师跟在场的学员分享了几个临床典型案例，对临床有非常重要的应用价值。

乞文旭讲师：影像学在双胎妊娠中的应用与咨询

 

中国医科大学附属盛京医院放射科乞文旭讲师介绍了影像学在双胎妊娠临床中的应用。首先乞文旭讲师通过几个临床重点案例，详细讲解了在双胎妊娠中影像学的重要作用。乞文旭讲师重点介绍了超声和磁共振检查技术的优缺点，并指出了磁共振检查对应的临床适应征。随后，乞文旭讲师着重说明了在胎儿发生神经系统病变时，磁共振主要作为超声检查的补充检测方法。磁共振对于神经元移行异常、获得性脑部病变等有重要的检查意义。最后，乞文旭讲师指出，当超声检查发现异常后，可以选择胎儿磁共振加以验证，更好地用于临床预后指导。