【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第六天

2017-06-17
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第十届遗传咨询师培训班的第六天,培训课程已经进入倒计时,然而学员们听课的热情却更加高涨。复旦大学生命科学学院卢大儒教授、金域检验首席科学家于世辉教授、复旦大学生物医学研究院邢清和教授和上海市糖尿病研究所刘丽梅教授分别为大家带来了精彩授课。

卢大儒:基因测序的原理及应用

卢大儒教授首先介绍了DNA发现与测序技术发展的主要时间表,并对经典DNA测序技术和新测序方法做了简单介绍。接着,卢教授具体讲述了第一代测序技术的原理、测序方法、测序过程、结果分析方法以及具体的临床应用案例。之后卢教授就下一代测序(NGS)展开介绍,回顾了高通量测序技术的发展历程,详细讲述了Roche 454焦磷酸测序、Illumina Solexa合成测序、ABI SOLiD连接法测序等测序方法的基本原理,比较了各种测序平台的优缺点,并用具体的案例阐述了二代测序在临床的应用以及在肿瘤基因组学研究上的应用。最后,卢教授简单介绍了第三代测序技术,并进行了展望。卢教授指出,基因测序已经成为越来越重要的基因检测和诊断的方法,NGS发挥越来越重要的作用!

于世辉:美国遗传咨询体系及经验

 

于世辉教授首先介绍了美国遗传咨询师协会对遗传咨询的定义,指出遗传咨询是一个沟通的过程,目的是为了帮助人们去理解和适应遗传因素对疾病的作用。接着,于教授介绍了美国遗传咨询从业人员的分类,分为临床遗传医师、临床细胞遗传学家、临床分子遗传学家、临床生化遗传学家、遗传咨询师和临床分子病理学家,于教授详细讲述了美国对每一类人员的具体要求及培训情况,以及每一类人员参与遗传咨询的程度。之后,于教授重点介绍了美国遗传咨询师的有关情况,包括对遗传咨询师的定义、成为遗传咨询师的步骤、申请资格、培训内容以及遗传咨询需遵循的原则及法律,还和大家分享了与遗传咨询有关的知识及信息资源。最后,于教授展望了中国遗传咨询服务的发展之路,提出精准医学实践中的遗传咨询。

邢清和:药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

 

邢清和教授长期致力于药物疗效和不良反应的组学研究以及药物效应产生个体差异的遗传学机制研究。邢教授首先指出,药物不良反应是临床用药安全的重要障碍。接着,邢教授介绍了药物不良反应的分类及主要发生机制,并列举了与药物不良反应发生相关的基因型和药物,指出个体化治疗可以有效减少或避免一定的药物不良反应。然后,邢教授又讲述了药物不良反应遗传学常用的研究方法,包括连锁分析和关联分析,并介绍了药物不良反应关联分析的研究策略。最后,邢教授用几个具体的案例详细介绍了个体化治疗的遗传咨询,如卡马西平个体化治疗的遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗的遗传咨询,并指出了遗传咨询过程中需要注意的几个问题。

刘丽梅:糖尿病的遗传咨询

刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性,并介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别。随后刘教授介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型,并重点介绍了线粒体糖尿病 (MDM)和青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授从线粒体糖尿病(MDM)的特点、基因诊断与治疗等方面介绍了MDM;从青少年的成人型糖尿病MODY的流行病学、历史与基因发现、临床表现、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等方面重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授还讲述了MODY基因诊断的展开,刘教授指出,中国人MODY研究的首要任务是探索MODY-X病例未知病因。刘教授自豪地讲道:“我们率先提出中国MODY致病基因患病率,发现首个中国MODY基因,开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代!中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来!”

附:培训内容