【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第五天

第十届遗传咨询师培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、国家卫生计生委临床检验中心李金明教授、四川省人民医院杨正林教授分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。

廖灿：胎儿常见神经系统发育异常遗传学诊断

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授首先介绍了胎儿常见超声结构异常，列出了常见胎儿畸形及常见胎儿结构畸形的诊断孕周。接着，廖教授重点讲解了胎儿常见神经系统发育异常遗传学诊断，围绕脑室增宽、胼胝体发育不全、小头畸形、Dandy-Walke 畸形几种神经系统发育异常，详细的讲述了其原理、病因、诊断方法、孕期处理及预后，并针对各个情况进行了多个案例分析，将自己多年的宝贵经验分享与在场的学员，大家收获颇丰。

顾学范：遗传代谢病诊断和遗传咨询

上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授针对遗传代谢病的诊断和遗传咨询进行了精彩授课。顾教授首先强调了遗传病临床识别的重要性，指出这是儿科医生的新挑战。之后，顾教授介绍了遗传病的分类，并重点介绍了遗传代谢病的基本概念、分类、发病机制等。紧接着，顾教授详细的讲解了苯丙酮尿症、枫糖尿病、Citrin蛋白缺乏症等多种遗传代谢病的发病率、发病机制、临床表现、实验室诊断、临床治疗等内容。最后，顾教授强调了新生儿疾病筛查及遗传咨询的重要性，并讲述了如何进行遗传咨询。

李金明：分子遗传实验室的规范与管理

国家卫生计生委临床检验中心李金明教授首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测项目、检测方法，并详细介绍了分子遗传检测实验室规范化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How），同时还讲述了我国临床分子检测实验室的质量管理的发展历程。之后，李教授阐述了如何才能做到精准检测以及作为一个合格的遗传咨询师应该具备的知识，介绍了遗传咨询的一般流程，并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点，包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李教授提出，有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。最后，李教授通过一个具体的案例表明了标准操作对质量控制的重要性。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

四川省人民医院杨正林教授首先讲述了遗传学的发展历程，从遗传规律的发现、遗传物质的发现，进而讲到如今快速发展的DNA测序技术。接着，杨教授给大家具体分析了几种眼睛疾病的临床症状、致病基因、遗传模式和致病机制，特别是白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变和巴尔得-别德尔综合征。最后，杨教授介绍了基因诊断芯片在眼睛遗传病早期发现、鉴别诊断和产前诊断等方面的成功应用，指出基因诊断芯片对疾病的有效治愈作用巨大。

附：培训内容