【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第四天

第十届遗传咨询师培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。上海市第一妇婴保健院胎儿医学部和产前诊断中心孙路明教授、山东大学附属生殖医院颜军昊研究员、第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授、南方医科大学基础医学院徐湘民教授为学员们带来了精彩授课。

孙路明：胎儿宫内表型及遗传疾病

上海市第一妇婴保健院胎儿医学部和产前诊断中心孙路明教授擅长母胎医学，围绕胎儿宫内表型给学员们上了精彩的一课。孙教授首先介绍了胎儿宫内表型，宫内表型的获取分为无创的超声和核磁共振以及有创的羊水穿刺、脐带血穿刺和绒毛活检技术等，强调精确的早期产前诊断是胎儿宫内治疗的前提。随后，孙教授通过对病例的细致分析，和学员们探讨了遗传学疾病的宫内表型和遗传咨询流程及注意事项。孙教授用实践案例将临床诊断、实验技术和遗传咨询讲的十分透彻，让学员受益匪浅。

颜军昊：胚胎植入前遗传学诊断

山东大学附属生殖医院颜军昊研究员首先介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景和定义，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，颜老师详细阐述了PGD的临床流程，强调了PGD/PGS遗传咨询的注意事项以及各步骤的时间控制，颜老师指出，PGD的关键技术在于如何安全地获得有效胚胎遗传性样本以及如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断。之后，颜老师介绍了PGS/PGD检测的相关技术，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，颜老师给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。

袁慧军：遗传性耳聋的遗传咨询

第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年，在该领域有着丰富的经验。此次，袁教授给大家讲述了遗传性耳聋的遗传咨询。袁教授首先给大家讲解了遗传性耳聋的分类与命名、耳部的结构和功能以及听觉神经传导通路，并介绍了遗传性耳聋的研究进展。随后，袁教授具体介绍了各种类型的遗传性耳聋的遗传方式、致病基因和临床特征。接着，袁教授又重点介绍了耳聋的遗传咨询，包括遗传咨询的目的、面临的挑战、遗传咨询的基本步骤以及遗传性耳聋的干预和预防，并用典型的案例加以说明。最后，袁教授呼吁各位同行能够联起手来，把遗传咨询的工作做得更好。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

南方医科大学基础医学院徐湘民教授首先对地中海贫血的概况进行了介绍，指出地中海贫血的分布具有地域性，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由α/β珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病。接着，徐教授细致地讲解了地中海贫血的临床表型与基因型的关系，比较了α-地中海贫血和β-地中海贫血的差异，详细讲解了KLF1突变对α-地中海贫血和β-地中海贫血临床表型的影响。最后，徐教授对地中海贫血遗传咨询要点和地中海贫血携带者筛查及产前诊断流程进行了归纳总结。

附：培训内容