【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第三天

​第十届遗传咨询师培训班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了上海交通大学医学院附属仁济医院李敏研究员、山东大学基础医学院龚瑶琴教授、上海市第一人民医院产前诊断实验室陶炯主任、复旦大学附属儿科医院黄国英教授为学员们进行精彩授课。

李敏：感染性疾病的个体化治疗

上海交通大学医学院附属仁济医院李敏研究员主要围绕感染性疾病的个体化治疗为学员们进行了详细的讲解。李老师首先介绍了感染性疾病的定义和分类，指出了感染性疾病和传染病的联系和区别，详细阐述了感染性疾病的临床表现和药物治疗发展史。针对目前存在的细菌耐药问题，给出了个体化抗感染治疗思路，并举例介绍了乙型病毒性肝炎、丙型肝炎病毒、结核分枝杆菌的个体化治疗。最后，李老师指出，快速、精准的病原学诊断是指导抗感染治疗的基础。病原体的基因分型和耐药基因的精细诊断以及明确抗感染药物的药代、药动力学和体内代谢的个体化差异可指导更加精准的临床抗感染治疗。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

山东大学基础医学院龚瑶琴教授主要给大家讲述了单基因遗传病的有关内容。龚教授首先介绍了单基因病的定义和类型，通过分析家系图向学员们细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了基因突变的主要类型，包括碱基替换、缺失/插入和动态突变。最后，龚教授结合具体案例向学员讲解了不同类型基因诊断结果的解读方法，特别是如何对未知突变进行解读，强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。

陶炯：染色体数目异常的检测和遗传咨询

上海市第一人民医院产前诊断实验室陶炯主任本次讲课的主题是染色体数目异常的检测和遗传咨询。陶主任首先讲述了遗传物质的传递和生殖细胞形成过程以及染色体畸变的原因，重点讲解了染色体数目异常的类型及形成原因。随后，陶主任针对几种常见染色体数目异常的临床表现和遗传咨询进行了详细介绍。最后，陶主任细致的讲解了染色体核型分析、染色体荧光原位杂交、荧光定量PCR、染色体微阵列、高通量测序等常见染色体数目异常的检测技术，并通过临床案例形象的展示了各检测技术的临床应用。

黄国英：先天性心脏病的遗传咨询

复旦大学附属儿科医院黄国英教授首先介绍了先心病的定义及发病情况，接着介绍了先心病的分类，分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康，黄教授介绍了先心病的三级预防现状，指出出生后早期诊断、早期治疗至关重要。接着，黄教授介绍了先心病的诊断方法，如超声心动图检查、心导管检查和造影、磁共振成像、CT等，以及先心病的治疗原则。黄教授还指出了我国先心病诊治存在的问题，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。最后，黄教授阐述了产前诊断的对象与方法，以及先心病的环境致病因素和高危人群，强调孕期保健能有效地预防先心病。

附：培训内容