【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第二天

​第十届遗传咨询师培训班的第二天，学员听课热情依旧高涨。郑州大学第一附属医院徐家伟教授、复旦大学生殖发育研究院王红艳教授、中国科学院北京基因组研究所方向东教授和上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授，分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。

徐家伟：单细胞测序的原理及应用

郑州大学第一附属医院徐家伟教授主要从单细胞扩增技术发展历史、单细胞扩增技术在PGD/PGS中的应用和高通量测序在胚胎植入前遗传学诊断中应用案例分析三个方面为学员们进行了详细的讲解。徐教授首先介绍了多种常用的单细胞扩增技术的原理及应用，并进行了优缺点比较。接着，结合了自己多年的临床经验，讲解了NGS在PGD/PGS中的应用。最后，徐教授结合案例，详细的阐述了胚胎平衡易位携带检测（MaReCS）方法在胚胎植入前遗传学诊断中应用，指出MaReCS检测法的准确性更高、易于临床推广、应用范围广等优点。

王红艳：多基因遗传病分析

 

复旦大学生殖发育研究院王红艳教授首先介绍了多基因遗传，从质量性状与数量性状的概念，讲到多基因假说，通过图表归纳了多基因遗传的特点。接着，王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点——发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关，群体发病率存在种族（民族）差异，并且近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。之后王教授又对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。最后，王教授又介绍了多基因遗传病的研究方法和策略，重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。

方向东：生物信息学的原理及应用

 

中国科学院北京基因组研究所方向东教授此次授课从原理和应用两方面对生物信息学进行了全面的讲解。方教授首先指出生物信息学是建立方法、开发软件来解读生物数据的交叉学科，是解读生物数据的工具，并介绍了生物信息学的发展历程。方教授有针对性的介绍了二代DNA测序、转录组测序(RNA-Seq)、基因芯片、aCGH芯片等的生物分析流程及主要工具软件。接着，方教授介绍了生物信息学的应用，提出其在基因筛查/诊断、肿瘤诊治、靶向用药、新药研发、癌症早诊等方面的重要地位，重点介绍了生物大数据时代的的精准医学，强调精准医学的基础在于大数据库的建立，并依赖于多组学的生物信息学整合分析。

秦胜营：基因芯片的原理及应用

上海交通大学Bio-X研究院秦胜营副教授的主题是基因芯片原理及应用。秦教授首先讲述了生物芯片包括亲和力生物芯片和微阵列结构生物芯片两大类，制作方式有原位合成（光引导原位合成、压电打印法）和直接点样（针式点样、喷墨点样）两种；接着介绍了其应用领域包括基因组研究、后基因组计划、生物信息学、动植物检疫、临床疾病的基因诊断、药物研究开发、法医学鉴定、生物战剂检测等。并针对临床医学研究和临床诊断两个板块的应用进行了详细介绍。最后，秦教授指出，随着基因芯片技术等的不断发展，个体化诊疗的时代正逐渐到来。

附：培训内容