【精华速递】第十届遗传咨询师培训班第一天

在学员们的热切期盼下，2017年6月11日，中国遗传学会遗传咨询分会第十届遗传咨询师培训班在太原隆重开幕。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心主任刘嘉茵教授和上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林教授分别为学员们带来了精彩授课。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺林院士以“遗传咨询的价值与意义——探寻中国遗传咨询之路”为题为学员们做了精彩的报告。

贺林院士首先指出，十三五已把健康大业定为我国首要战略目标，没有全民健康，就没有健康中国，也就没有强大中国，要健康，抓源头。接着贺林院士从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。

贺林院士分别从个体差异、问题关键，形式所迫、解读急需，遗传咨询、按序分类以及我国形势、相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；然后，又分别从伺机启动、夯实基础，找准核心、对症下药，建立网站、加快运转，美国取经、合作共进，目前状态、值得深思这五个方面介绍了为遗传咨询事业的发展所付诸的行动，期间详细介绍了遗传咨询分会（CBGC）、遗传咨询培训班、人类单靶标基因组计划、遗传咨询师培训基地、CBGC网站（www.cbgc.org.cn）的相关情况；最后，贺林院士分别从“规划一七，更上一层”、“政府支持、学会鼓励”、“遗传咨询，地位明确”、“找到问题、加速发展”、“职业市场，前景看好”、“经典案例，促进认识”、“散沙乱世，何去何从”、“后记跟进，感受颇多”等八大方面详细地分享了做好遗传咨询工作的措施。

 傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

 

傅松滨教授首先强调染色体一词在1988年由Waldeyer提出，分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分支学科——细胞遗传学。荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域—分子细胞遗传学。此次授课中，傅教授主要介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核型、染色体显带及显带染色体的命名；染色体结构畸变及表示、染色体结构畸变的传递、染色体结构畸变的后果；染色体多态性；新一代测序技术的原理和应用等相关的知识。最后傅教授着重讲解了染色体结构畸变的遗传咨询。

刘嘉茵：不孕不育症的遗传咨询

刘嘉茵教授首先指出了生殖障碍问题面临的挑战，并介绍了不良生殖结局及其致病因素、生殖遗传咨询的主要就诊原因。刘教授讲道，不孕不育症遗传咨询的主要疾病包括男性不育的染色体病和单基因病、女性不孕的染色体病和单基因病、高雄激素血症、生殖道发育异常的基因病和复发性流产的遗传学问题。接着，刘教授分别举例介绍了这几种类型疾病的发病率、发病机制、临床表现、遗传方式、检测方法以及咨询建议。最后，刘教授重点讲了不孕不育的遗传咨询方法，并介绍了具体的遗传咨询流程。

王彦林：唐氏综合征的三生三世

 

王彦林教授首先介绍了唐氏综合征（21三体）的临床表现、病因及唐氏综合征的几种染色体畸变类型。接着，王教授详细讲解了唐氏综合征的产前筛查的发展历程和胎儿非整倍体产前检测的发展过程，并通过一项NIPT领域最大规模的前瞻性盲法研究说明cfDNA检测筛查21-三体优于早孕期联合筛查(FTS)。紧接着，王教授指出胎儿发育异常是双胎妊娠的高概率事件，双胎妊娠胎儿非整倍体产前筛查是世界性难题，介绍了双胎羊膜腔穿刺等产前干预手段。最后，王教授指出唐氏综合征并不是罕见病，唐氏综合征患者也可以活的很精彩！

附：培训内容