重磅！中检院发布首份PGS质控指南，促进产业有序发展

2017年3月15日，中国食品药品检定研究院官网发布了《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》（以下简称《指南》）， 旨在规范申请人在胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）的产品设计开发、性能评价的诊断试剂技术指标和要求，并为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。

胚胎植入前遗传筛查（PGS）是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率。随着我国全面二孩政策的放开，PGS的临床需求和市场需求不断扩张。目前，国家已经正式将PGS归为第三类医疗器械进行管理，产业轨道正在逐步形成。中检院发布的《指南》是一份对企业研发、质检和产品应用相关质量控制和分析的指导性文件，对整个产业有序发展有着重要的贡献，积极推动了PGS技术的普及，对全面二孩的实施以及健康生育有着重要的意义。

这也是国内首份针对PGS的质量控制技术评价指南，不过仅作为技术指导性文件使用，需根据技术的发展和实际需要进行适当调整。《指南》内容涵盖适用范围、诊断试剂的设计开发要求、诊断试剂设计开发流程的质量控制要求、诊断试剂产品质量控制的要求等。

《指南》所述的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂是指采用胚胎细胞进行的低深度全基因组的高通量测序法，通过对获取的单个或有限的胚胎细胞的全基因组扩增产物进行全基因组高通量大规模并行基因组测序的试剂盒，并将全基因组测序结果进行统计学信息分析，从而判断胚胎的染色体是否为非整倍体，或是否含有拷贝数变异的片段。《指南》并不完全适用于高深度的目标片段测序法、SNP 突变测序法和 STR 位点测序法等其他高通量测序法。和本指南不相适应的其他高通量测序法，可以参照本指南的性能评价、质量控制的要求，并通过企业参考品，证明和本指南的要求具有实质等效性。

本指南所述试剂盒涵盖的试验流程为从胚胎细胞到 DNA 文库的构建，应该和相应的测序平台以及其相应的通用试剂和耗材联合使用，方能达到检测的预期目的。除了测序平台的控制检测软件以外，还应当开发和本指南所述的试剂盒预期目标联合使用的软件，作为一个整体和系统来实现检测目的。

《指南》指出，体外诊断试剂检验结果的准确性、不同厂家同类产品检验结果的一致性是产品质量的重要议题。产品的质量评价一般要考虑与产品性能密切相关的准确度、特异性、重复性等指标。

附：《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》