【精华速递】第九届遗传咨询培训班第六天

第九届遗传咨询培训班的第六天，培训课程已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授以及复旦大学生物医学研究院邢清和教授分别为大家带来了精彩授课。

王树玉：染色体数目异常的遗传咨询

王树玉教授首先回顾了细胞遗传学的起源，并讲解了染色体的概念、主要结构、染色体分类和分组。之后王教授介绍了染色体的命名，具体讲述了ISCN国际命名体制的命名规则，并展示了常用染色体命名符号和编写术语。王教授还与学员展开互动，现场就一些常见的染色体数目和结构异常核型进行了详细地解读。接着，王教授介绍了染色体数目异常的有关知识，包括整倍体/非整倍体/嵌合体的发生机理、21三体综合征/18三体综合征/ Turner综合征/ Klinefelter综合征/超Y综合征等常见数目异常染色体病的临床表现、核型、发病机理、遗传咨询和治疗等。最后，王教授还简要介绍了染色体病的检测方法，如FISH、aCGH与aSNP、NGS等。

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授针对遗传代谢病的诊断和遗传咨询进行了精彩授课。顾教授首先强调了遗传病临床识别的重要性，指出这是儿科医生的新挑战。之后，顾教授介绍了遗传病的分类，并重点介绍了遗传代谢病的基本概念、分类、发病机制、生化检查项目、检测仪器、检测技术等。紧接着，顾教授详细的讲解了苯丙酮尿症、枫糖尿病、Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、黄脂瘤、溶酶体贮积病、黏多糖病等遗传代谢病的发病率、发病机制、临床表现、实验室诊断、临床治疗等内容。最后，顾教授强调了新生儿疾病筛查及遗传咨询的重要性，并讲述了如何进行遗传咨询。

张学军：皮肤病的遗传咨询

张学军教授首先向大家介绍了什么是遗传咨询，之后介绍了皮肤病的概念与种类，并进一步阐述了遗传性皮肤病的分类。接着，张教授对多种皮肤孟德尔遗传病的研究现状特别是致病基因进行了归纳总结，包括表皮松解症、皮肤棘层松解病、鱼鳞病、掌跖角化病、皮肤异色病与老化综合征、毛发疾病、甲病、多发性脂囊瘤、口腔黏膜病、神经皮肤综合征、表皮痣、外胚层发育不良和相关疾病、结缔组织疾病、脂肪组织异常等疾病。之后，张教授从可能性、必要性、适应症三个方面讲述了皮肤病的遗传咨询要点，展示了皮肤病的遗传咨询应用进展，并以鱼鳞病为例具体阐述了如何进行遗传咨询及产前诊断。最后，张教授以大疱性表皮松解症为例介绍了如何开展皮肤病基因治疗。

邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

邢清和教授长期致力于药物疗效和不良反应的组学研究以及药物效应产生个体差异的遗传学机制研究。邢教授首先指出，药物不良反应是临床用药安全的重要障碍。接着，邢教授介绍了药物不良反应的分类及主要发生机制，并列举了与药物不良反应发生相关的基因型和药物，指出个体化治疗可以有效减少或避免一定的药物不良反应。然后，邢教授又讲述了药物不良反应遗传学常用的研究方法，包括连锁分析和关联分析，并介绍了药物不良反应关联分析的研究策略。最后，邢教授用几个具体的案例详细介绍了个体化治疗的遗传咨询，如卡马西平个体化治疗的遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗的遗传咨询，并指出了遗传咨询过程中需要注意的几个问题。

附：培训内容