【精华速递】第九届遗传咨询培训班第五天

第九届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。山东大学副校长陈子江教授、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授、河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授、广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。

陈子江：胚胎植入前遗传学诊断

陈子江教授首先介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景和定义，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，陈教授详细阐述了PGD的临床流程，强调了PGD/PGS遗传咨询的注意事项以及各步骤的时间控制，陈教授指出，PGD的关键技术在于如何安全地获得有效胚胎遗传性样本以及如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断。之后，陈教授介绍了PGS/PGD检测的相关技术，包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组学杂交技术（aCGH）、Sanger测序及STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，陈教授又给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。

刘丽梅：糖尿病的遗传咨询

刘丽梅教授就糖尿病的遗传咨询展开授课。刘教授首先介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别，随后指出了需做遗传咨询的糖尿病类型，并重点介绍了线粒体糖尿病 (MDM)和青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授从线粒体糖尿病（MDM）的特点、基因诊断与治疗等方面介绍了MDM；从青少年的成人型糖尿病MODY的流行病学、历史与基因发现、定义、分型与基因谱、临床表现与确诊、漏诊和误诊、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等方面重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授指出，中国人MODY研究的首要任务是探索MODY-X病例未知病因。刘教授自豪地讲道：“我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现首个中国MODY基因，开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来！”

廖世秀：遗传咨询的典型案例分析

廖世秀教授首先给大家介绍了常见遗传咨询的指征，指出最常进行遗传咨询的人群包括以下10类：遗传筛查阳性者、高龄生育、父母之一是遗传病患者、有复发性流产或不孕不育的夫妇、父母是遗传病致病基因携带者、夫妇一方有遗传病家族史、近亲婚配、曾生育过遗传病患儿、环境致畸物接触史、遗传因素明显的常见病。之后，廖教授就以上各类人群分别展示了一个典型的案例，详细介绍了病史、常规检查结果、基因检测结果及进行诊断和遗传咨询的过程，廖教授也提出了遗传咨询过程中可能遇到的问题及需要注意的事项。廖教授指出，在进行产前诊断时，必须注意产前诊断对象的年龄，对于大龄孕妇不推荐进行无创产前检测；必须遵守行业法规；进行染色体核型分析时，对于结果的判断要慎重，也要注意外部信息的利用；产前筛查高危孕妇慎用无创DNA检测。

廖灿：胎儿宫内表型及遗传疾病

廖灿教授首先列出了产前咨询医师应具备的条件，如需具备妇产科等临床医学经验和技能、遗传学及实验室诊断知识、医学影像学知识等。之后，廖教授指出了产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识，需结合中国医师协会产前超声检查指南，具体到临床上常见的胎儿畸形分类并诊断其孕周，做出相应的常见胎儿超声结构异常的遗传咨询。接着，廖教授就产前胎儿结构异常的遗传咨询，着重围绕胎儿NT增厚、胎儿脑积水、胎儿先天性心脏病、胎儿肾脏发育异常等情况，详细讲述了产前咨询及预后处理。最后，廖教授还和学员分享了几个比较经典的病例。

附：培训内容