【精华速递】第九届遗传咨询培训班第四天

第九届遗传咨询培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。复旦大学附属儿科医院周文浩教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授、南方医科大学基础医学院徐湘民教授以及解放军总医院王秋菊教授为学员们带来了精彩授课。

周文浩：染色体结构异常的检测及遗传咨询

周文浩教授主要讲解了染色体结构异常的有关内容。周教授首先介绍了遗传病的种类、遗传基础以及遗传相关疾病的检测技术。接着，周教授以21三体综合征为例给大家详细介绍了染色体异常疾病的检测及遗传咨询方法，具体讲述了21三体综合征的主要临床表现、遗传学基础、细胞遗传学检查和遗传咨询。之后，周教授又阐述了18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、XYY综合征等三体或单体染色体异常疾病的临床表现、新生儿中的发病率等。周教授还介绍了5p微缺失综合征、22q11微缺失综合征、22q11.2微重复综合征等微缺失、微重复综合征的临床表现、临床特征，并具体讲述了这类疾病的检测技术和检测方法。最后，周教授给大家分享了许多帮助解释CNV意义的工具及具体使用方法。

刘嘉茵：不孕不育症的遗传咨询

刘嘉茵教授首先指出了生殖障碍问题面临的挑战，并介绍了不良生殖结局及其致病因素、生殖遗传咨询的主要就诊原因。刘教授讲道，不孕不育症遗传咨询的主要疾病包括男性不育的染色体病和单基因病、女性不孕的染色体病和单基因病、高雄激素血症、生殖道发育异常的基因病和复发性流产的遗传学问题。接着，刘教授分别举例介绍了这几种类型疾病的发病率、发病机制、临床表现、遗传方式、检测方法以及咨询建议。最后，刘教授重点讲了不孕不育的遗传咨询方法，并介绍了具体的遗传咨询流程。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

徐湘民教授首先对地中海贫血的概况进行了介绍，指出地中海贫血的分布具有地域性，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由α/β珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病。接着，徐教授细致地讲解了地中海贫血的临床表型与基因型的关系，比较了α-地中海贫血和β-地中海贫血的差异，详细讲解了KLF1突变对α-地中海贫血和β-地中海贫血临床表型的影响。最后，徐教授对地中海贫血遗传咨询要点和地中海贫血携带者筛查及产前诊断流程进行了归纳总结。

王秋菊：遗传性耳聋的遗传咨询

王秋菊教授就遗传性耳聋的遗传咨询进行了精彩授课。王教授首先介绍了遗传性耳聋的发展历程及研究进展，并阐述了我国遗传性耳聋的总体概况。接着，王教授讲述了聋病的遗传咨询要点及基本流程。王教授指出，开展遗传性耳聋临床遗传咨询是实现聋病三级防控的基础，进行遗传咨询时，首先要判断遗传方式，然后确定致病基因，最终成功遗传咨询。之后，王教授具体讲述了遗传性耳聋的有关知识，包括遗传性耳聋的概念、基因与耳聋发生的关系，王教授还进一步详细介绍了遗传性耳聋的6种遗传方式、遗传特征、基因型与临床表现及遗传咨询要点，并用具体的案例一一进行讲解。最后，王教授介绍了遗传性耳聋的三级防控策略以及多学科协助的诊疗模式，王教授的授课使大家受益匪浅。

附：培训内容