【精华速递】第九届遗传咨询培训班第三天

第九届遗传咨询培训班进入第三天，精彩内容继续。我们有幸邀请到了上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、四川省人民医院杨正林教授、复旦大学生殖与发育研究院王红艳教授以及复旦大学生命科学学院卢大儒教授为学员们进行精彩授课。

徐晨明：生殖与表观遗传

徐晨明教授给大家讲了生殖与表观遗传的有关内容。徐教授从一个特殊的病例入手，引出了遗传病的主题，并介绍了孟德尔遗传病的分类及经典的遗传规律。接着，徐教授展示了一些用常规遗传学无法解释的现象及疾病，以及相同的基因组却存在不同的表型等问题，引出了非孟德尔遗传的概念。表观遗传是非孟德尔遗传的一种，徐教授介绍了表观遗传的定义、特点及机制。表观遗传的机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑、RNA调控等，徐教授一一进行了解释。徐教授还详细介绍了辅助生殖技术（ART），并提到了ART的子代安全性问题。徐教授指出，ART技术与生殖遗传密切相关，学习和掌握现代遗传/表观遗传学知识是每个生殖医学工作者所必须，同时需密切关注ART子代状况，采取适当措施控制不良风险发生。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

杨正林教授首先讲述了遗传学的发展历程，从遗传规律的发现、遗传物质的发现，进而讲到如今快速发展的DNA测序技术。接着，杨教授给大家介绍了眼睛的生理结构等基础知识，并具体分析了几种眼睛疾病的临床症状、致病基因、遗传模式和致病机制，特别是白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变和巴尔得-别德尔综合征。杨教授给学员们展示了大量的数据、图片信息，内容十分丰富，使学员们对眼睛遗传病有了更进一步的了解。最后，杨教授介绍了基因诊断芯片在眼睛遗传病早期发现、鉴别诊断和产前诊断等方面的成功应用，指出基因诊断芯片对疾病的有效治愈作用巨大。

王红艳：多基因遗传病分析

王红艳教授首先介绍了多基因遗传，从质量性状与数量性状的概念，讲到多基因假说，通过图表归纳了多基因遗传的特点。接着，王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点——发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关，群体发病率存在种族（民族）差异，并且近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大，之后王教授又对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。最后，王教授又介绍了多基因遗传病的研究方法和策略，重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。

卢大儒：基因测序的原理及应用

卢大儒教授首先介绍了DNA发现与测序技术发展的主要时间表，并对经典DNA测序技术和新测序方法做了简单介绍。接着，卢教授具体讲述了第一代测序技术的原理、测序方法、测序过程、结果分析方法以及具体的临床应用案例。之后卢教授就下一代测序（NGS）展开介绍，回顾了高通量测序技术的发展历程，详细讲述了Roche 454焦磷酸测序、Illumina Solexa合成测序、ABI SOLiD连接法测序等测序方法的基本原理，比较了各种测序平台的优缺点，并用具体的案例阐述了二代测序在临床的应用以及在肿瘤基因组学研究上的应用。最后，卢教授简单介绍了第三代测序技术，并进行了展望。卢教授指出，基因测序已经成为越来越重要的基因检测和诊断的方法，NGS发挥越来越重要的作用！

附：培训内容