【精华速递】第九届遗传咨询培训班第二天

第九届遗传咨询培训班的第二天，复旦大学生命科学学院王磊教授、国家卫生计生委临床检验中心李金明教授、上海生物信息技术研究中心李亦学教授以及山东大学医学院医学遗传学系龚瑶琴教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。

王磊：单基因病致病基因寻找及遗传咨询心理、伦理与法规

王磊教授首先介绍了遗传咨询分会成立的背景，指出我国的出生缺陷发生率高达5.6%，不孕不育发生率达12.5-15%，肿瘤发生率约6.4%，遗传咨询因需而生。接着，王教授给大家介绍了基因与基因组的有关知识、遗传突变和变异类型、家系图谱的表示方法，并告诉大家如何运用已有资源和技术手段去寻找单基因病的致病基因。王教授还用几个具体的案例加以讲解，给大家介绍了相关的网站资源和常用的研究技术。最后，王教授又阐述了遗传服务的定义、目的与特点以及遗传咨询中的伦理道德与法规，并探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。

李金明：分子遗传实验室的规范与管理

李金明教授首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测项目、检测方法，并详细介绍了分子遗传检测实验室规范化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How），同时还讲述了我国临床分子检测实验室的质量管理的发展历程。之后，李教授阐述了如何才能做到精准检测以及作为一个合格的遗传咨询师应该具备的知识，介绍了遗传咨询的一般流程，并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点，包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李教授提出，有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。最后，李教授通过一个具体的案例表明了标准操作对质量控制的重要性。

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

李亦学教授用风趣幽默的语言给大家介绍了生物信息学的有关内容。李教授首先对生物信息学的定义和主要研究内容做了简单的介绍，之后就生物信息学研究的趋势和前沿展开讲述。李教授介绍了自1981年至今的基因组学技术发展过程中的里程碑，对新一代测序可以干什么这一问题简单地做了分析，并介绍了二代测序数据分析软件包、基于云平台的分析流程的部署、可追溯的数据存储管理系统等内容。接着，李教授提及新的前沿热点——精准医疗，指出精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点。李教授对精准医疗的概念做了详细地阐述，并将传统医学与精准医学做了比较。最后，李教授通过一些研究范例有力地指出生命科学进入了信息时代。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚瑶琴教授主要给大家讲述了单基因遗传病的有关内容。龚教授首先介绍了单基因病的定义和类型，通过分析家系图向学员们细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了基因突变的主要类型，包括碱基替换、缺失/插入和动态突变。最后，龚教授结合具体案例向学员讲解了不同类型基因诊断结果的解读方法，特别是如何对未知突变进行解读，强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。

附：培训内容