【开放、免费、共享】《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文翻译协作平台
2017年2月18日,中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会。会中,各位专家就《ACMG遗传变异分类标准中文版》的修订问题进行了讨论,并对实际工作中遇到的问题进行了探讨。为了使该指南更好地提高中国临床遗传咨询水平,中国遗传学会遗传咨询分会将http://acmg.cbgc.org.cn 平台设为开放、免费、共享的中文翻译协作平台,作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。
关于平台
http://acmg.cbgc.org.cn平台为开放、免费、共享的中文翻译协作平台,作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。
目前,中国遗传学会遗传咨询分会作为中国唯一正式授权的ACMG官方翻译单位,组织多位专家对该指南进行翻译和修订,并于2017年年会形成了专家共识指南,近期将在国内权威杂志发布。为了使该指南更好地提高中国临床遗传咨询水平,中国遗传学会遗传咨询分会将对该指南中文版进行持续修订与更新,并定期发布官方版本。正式发布版本发布后可以在本平台免费下载,供大家学习使用。
版权声明
该指南中文版本是基于英文原版文章“Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.”翻译而来,该英文文章为Genetics in Medicine杂志发表,版权归Genetics in Medicine所有。该中文版本已授权。未经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)书面许可,此中英文版本禁止复制和使用。
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如果您对《ACMG遗传变异分类标准与指南》有自己的临床见解和修订建议,有意愿为中国遗传咨询做出贡献,我们非常欢迎您加入我们的修订团队,请于平台网页版下载申请表,通过membership@cbgc.org.cn审核,让您的名字有机会写入《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的史册!
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