【国际爱耳日】专访中国聋病基因组计划发起人王秋菊教授：精准防聋，从无声到有声的执着

本文转载自生物探索

2017年3月3日是全国第十八个爱耳日，也是第五次国际爱耳日。今年 “爱耳日”活动以为 “防聋治聋，精准服务”为主题，呼吁人们重视耳科保健，减少耳聋发生；实施听力残疾人精准康复；做到防聋重在科普，治聋重在科学。

据世界卫生组织2013年报告称，全球有3.6亿人有听力残疾，占全球总人口的 5.3%。听力残疾人中50%可通过采取适当措施加以预防。在我国，患听力语言障碍人数高达2057万人，占全国人口的1.679%。其中7岁以下孩子约有80万人，老人有949万人。此外，由于药物、遗传、疾病、环境噪音污染、意外事故等原因造成的新生聋儿每年增加约3万人。遗传性耳聋是新生儿健康的重大威胁，在每1000个新生儿中就有一人患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的。

图片来源：海之声

我国聋病干预进展卓著

90年代末，通过利用遗传学手段，人们对耳聋有了重新的认识，从遗传学层面了解了耳聋发生的病因和机制，并从遗传学角度来诊断和预防疾病。近年来，随着分子生物学技术的发展，遗传性耳聋基因逐渐被发现，使聋病精准诊断和治疗获得了突破性进展。

解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授是我国新生儿听力及基因联合筛查的提出者和实施者，一直致力于遗传性耳聋发生机制及聋病预防预警的基础研究与临床应用。她在国际上首次发现了Y-连锁遗传性耳聋，证实了人类遗传学中第一个Y连锁遗传性疾病。历经15年研究，她揭示了一种新型的FosTes机制是导致一个中国耳聋大家系中男性垂直传递耳聋的Y 连锁遗传方式和致病病因，被Nature Reviews Genetics评述为人类遗传学中第一个被证实的Y连锁遗传疾病，纳入《Hereditary Hearing Loss and Its Syndrome》中。

2015年1月29日，王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队等单位合力攻关下，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，标志着我国遗传性耳聋防治取得重大突破，聋哑防治实现了从二级、三级防控到一级预防的跨越。

2016年12月21日，由王秋菊教授团队领衔，采用新型基因组学技术，迎来了世界首例全面阻断常染色体显性遗传性耳聋传递的第三代试管婴儿的诞生，这是继我国第1例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的试管婴儿诞生之后的又一新突破，为我国聋病的三级防控创造了新纪录。

中国聋病基因组计划

2014 年3月3日，第15个国际爱耳日前期，王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划（CDGP）的设想，2015年 11月8日，由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。

之所以提出“中国聋病基因组计划”的设想，王秋菊教授介绍到，“耳聋防控是一项伟大的工程，而且持续了很多年，从上个世纪五十年代开始，我国姜泗长院士就开始对耳聋进行手术治疗和大量的研究。到了90年代末和2000年后，又通过遗传学手段对耳聋进行重新认识。遗传学技术的进步使我们可以从遗传学层面了解耳聋发生的病因和机制，并从遗传学角度来诊断与预防疾病。然而即使有了20年的累积，我们发现仍然有一些聋病未找到致病原因。因此我们希望启动一个非常的计划，这个计划集合了目前最新的技术来帮助患者找到聋病原因。”

“中国聋病基因组计划” 以新一代测序技术（NGS）为核心助力聋病患者基因检测，以遗传咨询为基础向患者提供国际咨询会诊方案。拟在五年内完成10万-20万例聋病基因组研究，绘制中国人群耳聋基因图谱，制定临床聋病分子筛查与诊断指南，建立中国聋病遗传咨询体系，培养合格的临床聋病遗传咨询师。通过对收集的数据进行统计和汇总分析，建立中国聋病基因型与表型数据库，为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。为阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病三级防控精准医学，提高我国聋病防控整体水平。

在中国遗传学会遗传咨询分会2017年会上，王秋菊教授表示，“中国聋病基因组计划”以耳内科专业委员会成员单位，国际耳内科医师成员单位为主，联合妇幼系统听力筛查诊断机构，在全国范围内募集聋病患者。目前已有81家医院通过中国聋病基因组计划官网加入到该计划中。

聋病防控与精准医学

“中国聋病基因组计划”旨在开展基于聋病基因组学的聋病精准防控医学研究。王秋菊教授曾在《中华耳科学杂志》中指出，精准医学的远期研究目标是希望实现疾病风险的评估，明确疾病分子机制及最佳治疗方案的选择，将精准医学与聋病防控相结合，大量分析聋病基因组数据，有助于对聋病遗传因素的深入了解并发现分子诊断的新工具。在这场围绕精准医学开展的竞争中，我们应立足中国国情，从聋病入手，积极开展基础研究、治疗方案优化研究，建立中国人聋病基因库，将我国拥有巨大的患者资源优势转化为促进临床诊疗技术进步的战略资源。由此建立中国的聋病精准医学数据基础，制定中国耳聋相关疾病的精准医学疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准，提高医疗的均等性、可及性和先进性，降低聋病的发病率和医疗费用，提高康复率和患者的生存质量，促进中国聋病医疗事业的发展。

全民爱耳，大爱无疆

王秋菊教授最后总结到，21世纪，聋病防控迎来了前所未有的机遇，使聋人回到有声世界是全社会医务工作者、慈善人士们共同的心声。爱耳，护耳，从你我做起。用最先进的科学技术防控耳聋的发生，开展深入的聋病基因筛查诊断，发现聋病内在的“元凶”，实施精准救治干预为最佳方法与手段。全民爱耳，大爱无疆。

关于王秋菊教授

王秋菊教授

主任医师，教授，博士导师，973首席科学家，军队拔尖人才，解放军耳鼻咽喉研究所所长，耳内科及临床听力医学中心主任，新生儿听力与基因联合筛查实验室主任。现担任中国医疗保健国际交流促进会（CPAM）常委及耳内科学分会专业委员会主任委员，国际耳内科医师协会（IAPA）主席、执委及中国分会主席，中国中西医结合耳鼻咽喉专业委员会耳聋专家委员会主任，中国老年医学会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员等。

为耳内科学聋病诊治与防控专家：主要从事聋病诊治及遗传学研究与临床转化应用。创立国内首个耳内科亚专科，临床擅长耳聋耳鸣的内科诊治、儿童听力筛查诊断、聋病遗传咨询及干预指导，在聋病诊治与防控方面有一定造诣。主持国家973、863、国家科技支撑计划、国家自然科学基金国际重大合作、重点项目等20项科学研究，开展听觉微环障碍形成的遗传和分子机制、遗传性耳聋新基因鉴定及功能、低频波动性感音神经性听力损失防制策略等临床基础研究。先后获中国科协“求是杰出青年（实用工程奖）”，“军队高层次拔尖人才”，中国医师协会“百位名医”，中国出生缺陷救助基金会“杰出贡献奖”等荣誉称号。

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