【精华分享】第一届中国胚胎基因组计划专项培训班成功举办

2017年2月25日，由山东大学附属生殖医院和中国遗传学会遗传咨询分会联合主办的第一届中国胚胎基因组计划专项培训班在山东济南成功举办。山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛、中国遗传学会遗传咨询分会委员兼秘书梁波、山东大学附属生殖医院生殖遗传科鲁娟娟、山东大学附属生殖医院生殖遗传科姜文杰、山东大学附属生殖医院分子遗传室高明、山东大学附属生殖医院IVF实验室刘辉、山东大学附属生殖医院IVF实验室主任吴克良分别就中国胚胎基因组计划及PGS/PGD专项技术的有关内容进行了精彩的报告。

高媛：中国胚胎基因组计划简介

高媛主任给大家介绍了中国胚胎基因组计划的有关内容，详细介绍了中国胚胎基因组计划的目标、年度计划、实施流程以及参与单位的要求等。中国胚胎基因组计划实行公开吸纳原则，主要是针对具备胚胎植入前遗传学诊断（PGD）资质的医疗机构，也鼓励具备开展人类辅助生殖技术和卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）资质的医疗机构积极参与到本计划来。

中国胚胎基因组计划于2016年8月启动，对于进展情况，高媛介绍道，目前已构建系统管理平台，完成了计划申请平台，数据分析平台正在进行对接；成立了计划指导委员会；已有55家机构提出申请，50家通过审核，覆盖19个省市自治区；目前已有8家单位开始前期实验。对于存在的问题，她介绍了三点：参与单位活检水平参差不一、参与单位遗传咨询水平不一、以及如何解决疑难杂症问题，并对这些问题给出了相应的解决方案。

梁波：PGS/PGD项目介绍

梁波老师在培训班中重点介绍了PGS/PGD项目，包括PGS提高植入率、PGS适用范围、国外规范、国家标准以及CEGP的网站应用，如申请、签约以及专项培训等，还重点讲解了首席单位以及合作单位的网站权限以及操作系统。他表示，由于 PGS 样本运输的重要性和特殊性，计划委员会主持设计了全新的 PGS样本采样盒，满足样本体积小、冷冻运输、样本量多、样本必须处于管底等要求。每个冰盒都有唯一的条形码对应，可以追踪每个冰盒的具体状态。为保证临床规范性，计划委员会设计并印刷了知情同意书、送检单、邮寄清单等体系文件。

鲁娟娟：PGS/PGD临床流程

近年来，PGS/PGD在临床检测中的应用越来越广泛，主要应用于单基因病遗传病诊断、染色体异常诊断等。鲁娟娟老师为大家介绍PGS/PGD的临床流程，包括遗传咨询、术前准备、胚胎检测、检测结果解读以及产前诊断随访。PGS/PGD的遗传咨询要点涵盖PGS/PGD助孕1周期的费用、PGS/PGD检测周期、可移植胚胎的移植后成功率、技术局限性以及重视产前诊断等。术前准备包括夫妇商议后同意PGS/PGD助孕、完善术前相关检查、夫妇双方同来签署PGS/PGD助孕知情同意书、控制性超速排卵COH、取卵、体外受精以及胚胎培养、活检取材等环节。对于胚胎检测，鲁老师主要介绍并比较了活检取材来源、分析检测技术等。最后，鲁老师又用6个具体病例讲解了PGS/PGD的结果解读。

高媛：PGS的遗传咨询要点和临床应用

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务。遗传咨询也是PGS检测的关键环节，高媛主任为参与培训的学员详细介绍了PGS的遗传咨询要点和临床应用。高主任指出，PGS的遗传咨询要点包括PGS的临床适应症、PGS的技术应用现状、PGS的应用前景、PGS的胚胎活检数目、PGS对于活产率提高的争议。接着，高主任又介绍了PGS遗传咨询的优势和挑战。对于PGS的临床应用，高主任详细介绍了反复性流产（RSA）的临床应用和反复性胚胎种植失败（RIF）的临床应用，并以具体的分析数据为例总结了RSA/RIF，最后还探讨了年龄是否是影响PGS患者形成正常胚胎的重要因素等问题。

姜文杰：如何签订PGD/PGS知情同意书

在患者选择进行PGD/PGS之前，首先需要让患者有一个详细的了解，签署PGD/PGS知情同意书。姜文杰老师就PGD/PGS的知情同意给大家进行了讲解。姜老师首先讲解了签署PGD/PGS知情同意书的目的，是要告知患者PGD/PGS是什么、可以检测什么、不可以检测什么，并告知患者PGD/PGS的潜在风险，这些内容均需反映在知情同意书上。在患者充分了解以上内容并仔细考虑后，可签署PGD/PGS知情同意书。接着姜老师具体介绍了PGD/PGS及其适应症、胚胎染色体/基因的检测、PGD/PGS的有限性、实验室流程及潜在风险、PGD/PGS的注意事项及其费用等，并用具体的案例进行了解释。

高明：PGS样本检测流程

PGS/PGD样本检测是十分关键的环节，样本的制备以及样本的检测都需要严格要求，也有很多的注意事项，高明老师为大家详细介绍了PGS的样本检测流程。高老师首先介绍了PGS的概况以及NGS-PGS检测平台，指出了PGS检测实验室的要求，并展示了自己实验室的设计规划及实景图。接着，高老师具体阐述了PGS的样本检测流程，包括样本采集、运输及接收、WGA扩增、文库构建、上机检测、数据分析以及最后报告的审核和发放，重点强调了各个环节的注意事项和有关指标。

刘辉：玻璃化冷冻技术

在过去这二十年中，冷冻保存技术的发展亦可反映人工生殖技术的发展程度，尤其是玻璃化冷冻技术，它获得了医学界广泛的认可，渐渐成为冷冻技术的最佳选择。刘辉老师给大家讲解了玻璃化冷冻技术，详细介绍了玻璃化冷冻技术的构成要素，包括冷冻标本、适宜的冷冻液、渗透性冷冻保护剂和非渗透性冷冻保护剂、冷冻载体以及快速降温和复温。紧接着刘老师还介绍了囊胚玻璃化冷冻和解冻的程序以及注意事项、玻璃化冷冻技术的环节控制、玻璃化冷冻的遗传安全性等。他强调，在不同液体之间转移胚胎时要注意技巧，一边放置，一边转移管口的位置；冷冻载体上胚胎放置的过程要相对较快，要尽量保证载体上液体量较少；样本在BV1和BV2待的时间要尽量准确。

吴克良：PGS胚胎活检技术培训

胚胎活检是PGS/PGD的重要步骤，既要保证得到足够完成诊断的遗传物质，又要尽量减少对胚胎造成的损伤，使PGS/PGD能够顺利完成，并且使胚胎移植后能够正常发育。 吴克良主任就PGS胚胎活检技术进行了详细的讲解。PGS实验室操作主要包括胚胎打孔、囊胚活检和活检样本转移几个重要步骤。目前常用的胚胎打孔方法包括D3透明带打孔和D5/D6囊胚期打孔，吴主任分别介绍了两种方法的优缺点，并展示了教学视频，使大家有了一个更加直观的认识。对于囊胚活检，吴主任强调，时间点把握非常重要，另外要尽可能的减少囊胚的创面。吴主任还介绍了一种创新活检方法——非提前打孔法，这种方法相对提前打孔法活检后胚胎状态更好。

刘辉/吴克良：答疑与模拟演示

最后，刘辉老师给大家现场演示了玻璃化冷冻的操作方法，吴克良主任现场演示了PGD/PGS的样本转移，学员们认真观看了演示，并进行了有关实验操作。