我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生

2017年2月18日，我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种罕见的畸形从而诞生健康的男婴。

生殖医学中心生殖二科谭季春主任（中）

第六产科病房关洪波副主任（右一）

杨女士（化名）此前分别于2011年和2015年因胎儿超声显示胎儿四肢短小及胸廓严重狭窄在盛京医院产科引产。在产科进行遗传咨询和基因检测后，发现胎儿患有III 型短肋骨多指趾畸形综合征，该综合征由基因突变导致，突变分别来自于杨女士及爱人。经历了两次引产，这对夫妇不堪忍受再次可能孕育畸形胎儿的风险及压力，因此寻求盛京医院生殖健康平台的帮助。经过辅助生殖流程及实验室检测，最终获得2枚正常囊胚并移植1枚。经过产前超声及基因诊断确认，胎儿发育完全正常，并于2017年2月18日顺利诞下一名健康男婴。

至此，中国医科大学附属盛京医院生殖健康平台各中心，包括盛京医院生殖医学中心生殖二科谭季春主任团队等为杨女士的诊治划上圆满的句号。这位健康男婴的诞生标志着，PGS/PGD技术在盛京医院生殖健康平台的成功应用，将会为东北地区更多的单基因遗传病家庭带来福音。

中国医科大学附属盛京医院生殖健康平台成立于2016年，平台负责人为盛京医院妇产科主任刘彩霞教授。生殖健康平台拥有辽宁省母胎医学中心、辽宁省产前诊断中心、辽宁省产科疾病转化中心、辽宁省盆地疾病诊治中心、辽宁省母胎医学研究重点实验室、盛京母胎NGS实验室、盛京医院妇产科实验室、贺林院士-盛京母胎新医学临床转化中心、辽宁省人类辅助生殖技术与人类精子库质量控制中心等。目前盛京医院生殖健康平台已经设立生殖健康一卡通，在该平台进行辅助生殖的家庭可以享受平台中所有中心的绿色通道，为准妈妈备孕到健康婴儿出生整个过程提供全方位的保障。

盛京医院妇产科主任刘彩霞教授

全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾，给家庭带来沉重的经济和心理负担。遗传因素是导致胎儿畸形的重要原因，目前已知的遗传性疾病大概有7000种，临床上尚没有有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术（PGS/PGD）在胚胎植入前检测其是否携带有遗传缺陷的基因，有效避免缺陷儿的妊娠，从而获得健康宝宝。

胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS）是针对夫妇双方未知的染色体水平的遗传缺陷对胚胎进行植入前的染色体筛查。在辅助生殖技术的研究中发现，部分高风险夫妇的胚胎易于出现染色体数目异常造成不孕、反复流产、胎儿畸形等缺陷。PGS可针对这些染色体疾病进行筛查，选择染色体正常的胚胎，其适用范围包括染色体结构异常、非整倍体筛查等。通过PGS检测可有效提高试管婴儿的植入率和妊娠率。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前临床上，PGD技术是阻断单基因遗传病的最有效手段。一些携带有家族遗传疾病的育龄夫妇（如地中海贫血症、耳聋、囊性纤维性病变等疾病），可以在受精卵体外发育到卵裂期或囊胚期时，通过PGD技术进行特定基因或染色体检测，选择不含致病基因的胚胎移植，从而避免遗传病的亲子代传递。

盛京医院生殖健康平台负责人彩霞教授介绍说，“基因突变导致的遗传性疾病，给许多家庭带来沉重的经济压力及心理负担，很多疾病具有致死，致畸性，无法治愈，一直以来除了进行产前诊断进行预防以外临床上尚没有很好的干预手段。胚胎植入前筛查（PGS）/诊断技术（PGD）的成功开展从根本上截断了遗传性疾病垂直传播，是获得健康下一代的最有效技术，对减少出生缺陷，提高人口素质具有重要的意义。”