【重磅】CBGC 2017年年会成功召开，形成中国遗传咨询标准专家共识指南

开幕式由中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟主持。国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任、国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长、苏州工业园区科技和信息化局虞吉强副局长、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、原中国遗传学会安锡培副秘书长等专家和领导出席了会议。

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任首先致辞，他强调在分级诊疗制度的建立过程中，遗传专科能力建设十分重要。2016年，中心和遗传咨询分会联手开展了遗传咨询专项能力建设，取得了不俗的成绩。他表示要共同把遗传咨询专科能力建设推向更加规范化的轨道，首先是建立遗传咨询培训体系的标准，其次是建立培训体系。最后，杨爱平主任希望中心和遗传咨询分会在2017年能够全力以赴把整个专科能力建设工作推向国家层面，把遗传咨询培训做得更好、更扎实、更权威、更有效，最终成为专科能力建设的品牌项目。

苏州工业园区科技和信息化局虞吉强副局长致辞

遗传咨询分会主任委员贺林致辞

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任及中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士为9位符合高级遗传咨询师标准的专家颁发了高级遗传咨询师证书。他们皆是遗传咨询领域的翘楚，同时积极参加遗传咨询各项活动，为推动我国遗传咨询的发展做出了很大贡献。

为了加快推动中国遗传咨询发展，充分发挥专家的技术经验和优势，遗传咨询分会今年新增了14名委员，他们不仅专业知识过硬，而且学术成果卓越，对遗传咨询也给予了大力支持，经过委员会讨论决定，正式聘请他们为遗传咨询分会委员，加入遗传咨询大家庭。

增补委员聘书颁发现场

贺林：对2016年中国遗传咨询工作的总结

贺林院士详细介绍了2016年中国遗传学会遗传咨询分会为推动我国遗传咨询的发展所做出的各项努力及取得的成果。中国遗传学会遗传咨询分会与国家卫生计生委能力建设和继续教育中心联手，共同实施了临床遗传咨询能力专项培训，2016年在全国陆续举办了四届遗传咨询师初级班和一届中级班，培养了一大批遗传咨询专业人士，为我国遗传咨询走上专业化和职业化奠定了良好的基础；并联合上海市妇幼保健中心举办了首届公益遗传咨询普及培训班，进一步加大了遗传咨询普及力度；在上海市妇幼保健中心举办的全球首次大型远程遗传咨询义诊活动，实现了知识最大化、距离最小化，充分整合了国际/国内专家资源；中国遗传学会遗传咨询分会还先后启动了中国新生儿、胚胎、先天性心脏病等一系列单靶标基因组计划，旨在分别解决各单项生命相关问题，有助于进一步推动我国遗传咨询的发展，降低出生缺陷率。

贺林院士还介绍了2017年的工作计划，指出将联合权威遗传咨询专家共同发布中国遗传咨询标准专家共识和ACMG遗传变异分类标准中文版，启动“今日遗传咨询”的编著，启动我国遗传咨询师的职业申请。同时，计划建立遗传咨询常规诊断平台，并争取一些医疗机构开始接受学会颁发的证书作为上岗依据，还将探讨运用互联网的平台操作模式进行解读交流和工作指导的可行性。

最后，贺林院士强调，将以公益事业为主导，把遗传咨询的专长贡献给“健康中国”大业。

《中国遗传咨询标准专家共识指南》专题讨论

遗传咨询师是构建“健康中国”中难以替代的群体，没有遗传咨询师，降低出生缺陷、实现遗传病和肿瘤的预防、治疗与预后，都只能是纸上谈兵。然而，目前我国遗传咨询存在着无遗传咨询职业规范、无遗传咨询临床标准、群众认知不足、科普教育薄弱三大问题。为了进一步推动中国遗传咨询的标准化、正规化和职业化，中国遗传咨询学会遗传咨询分会根据中国特殊情况，联合遗传咨询领域内的中外知名专家学者，制定了《中国遗传咨询标准专家共识指南》。在本次会议上，与会专家就遗传咨询真正进入临床等问题展开了激烈的讨论，并提出了很多宝贵的建议。

《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》专题讨论

为了方便我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准，中国遗传学会遗传咨询分会联合多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准中文版》，并已得到ACMG的官方授权。本次会议发布的版本是由解放军总医院王秋菊团队进行首稿翻译，复旦大学附属儿科医院黄国英团队进行二次修订，后由中国遗传学会遗传咨询分会邀请专家委员再次修订与编辑并最终发布的。中国遗传学会遗传咨询分会还将联合多位专家进一步修订与完善《ACMG遗传变异分类标准中文版》的内容，并定期发布修订版。会上，各位专家就《ACMG遗传变异分类标准中文版》的修订问题进行了讨论，并对实际工作中遇到的问题进行了探讨。

参会委员合影