【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第七天

第八届遗传咨询师培训班最后一天的课程特别设置了PGS专场，我们有幸邀请到了PGS技术的权威专家山东大学副校长陈子江教授和北京大学第三医院院长乔杰教授为大家带来精彩授课。学员们听得十分投入，听后受益良多。

陈子江：胚胎植入前遗传学诊断

陈子江教授首先介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景和定义，然后讲述了PGD的发展历史，并列举了PGD的适应征以及临床应用。接着，陈教授详细阐述了PGD的临床流程，强调了各步骤的时间控制，并指出，单基因遗传病PGD的难点在于样本难以获取、痕量样本、易污染、等位基因脱扣和同源重组，这些是造成单基因病胚胎植入前遗传学诊断发展的主要障碍。PGD的关键技术在于如何安全地获得有效胚胎遗传性样本以及如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断。陈教授介绍了PGD检测相关技术，包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组学杂交技术（aCGH）、Sanger测序及STR位点分析和高通量测序等，并用具体的案例阐述了这些技术在染色体疾病中的应用。最后，陈教授又给大家介绍了基于无创产前诊断的单体型分型及其临床应用。

乔杰：基因测序时代的植入前诊断与筛查技术

乔杰教授首先介绍了世界范围内不孕不育的现状，简单概括了辅助生殖技术的发展及面临的挑战，指出活产率应为评估胚胎移植结果的最终指标。接着，乔教授介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前染色体/基因筛查（PGS）的适应症及检测手段，提出生殖医学的进步离不开遗传学检测技术的发展，并详细讲解了各种分子遗传学检测方法。乔教授还分析了CGH/SNP/MALBAC三种扩增测序方法的一致性，讲解了单细胞PGS/PGD的发展，详细介绍了一种人单细胞全基因组测序技术MALBAC技术，并分享了三个有代表性的临床病例。接着，乔教授比较了几种胚胎移植方式，介绍了相关规范。最后，乔教授指出，生殖医学任重道远，挑战与机遇并存！

集中培训圆满结束

专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿出来与大家分享，深入浅出，像是一顿丰盛的大餐，精美地呈现在我们的面前，可谓是异彩纷呈。参加这次培训的学员们也很珍惜这次难得的学习机会，在最短的时间内完成了学生的角色转换，认真地接受培训，学习气氛十分浓厚。之后学员将进入为期3个月的远程培训中。

学员在结业考试中