【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第六天

第八届遗传咨询师培训班的第六天，培训课程已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。复旦大学生命科学学院卢大儒教授、上海生物信息技术研究中心李亦学教授、国家卫生计生委临床检验中心李金明教授和上海交通大学医学院附属国家和平妇幼保健院黄荷凤教授分别为大家带来了精彩授课。

卢大儒：基因测序的原理及应用 

卢大儒教授首先介绍了DNA发现与测序技术发展的主要时间表，并对经典DNA测序技术和新测序方法做了简单介绍。接着，卢教授具体讲述了第一代测序技术的原理、测序方法、测序过程、结果分析方法以及具体的临床应用案例。之后卢教授就下一代测序（NGS）展开介绍，回顾了高通量测序技术的发展历程，详细讲述了Roche 454焦磷酸测序、Illumina Solexa合成测序、ABI SOLiD连接法测序等测序方法的基本原理，比较了各种测序平台的优缺点，并用具体的案例阐述了二代测序在临床的应用以及在肿瘤基因组学研究上的应用。最后，卢教授简单介绍了第三代测序技术，并进行了展望。卢教授指出，基因测序已经成为越来越重要的基因检测和诊断的方法，NGS发挥越来越重要的作用！

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

 

李亦学教授首先对生物信息学的定义和主要研究内容做了简单的介绍，之后就生物信息学研究的趋势和前沿展开讲述。李教授介绍了自1981年至今的基因组学技术发展过程中的里程碑，对新一代测序可以干什么这一问题简单地做了分析，并介绍了二代测序数据分析软件包、基于云平台的分析流程的部署、可追溯的数据存储管理系统等内容。接着，李教授提及新的前沿热点——精准医疗，指出精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点。李教授对精准医疗的概念做了详细地阐述，并将传统医学与精准医学做了比较，李教授用一些研究范例有力地指出生命科学进入了信息时代。

李金明：分子遗传实验室的规范与管理 

李金明教授首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测项目、检测方法，并和大家一起回顾了临床分子诊断技术的发展历程，之后李教授提出了分子遗传检测实验室规范化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How），并一一展开进行了讲解。李教授阐述了如何才能做到精准检测以及作为一个合格的遗传咨询师应该具备的知识，介绍了遗传咨询的一般流程，并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点，包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李教授还强调了理解基本概念的重要性，指出对基本概念认识不清可能会造成误解。李教授提出，有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。最后，李教授用一个具体的案例表明了标准操作对质量控制的重要性。

黄荷凤：生殖与表观遗传

黄荷凤教授今天的主题是生殖与表观遗传。黄教授首先给学员们抛出了几种用常规遗传学无法解释的现象及疾病，以及相同的基因组却存在不同的表型等问题。然后，黄教授一步步给学员们解开了谜底，指出了表观遗传学现象的存在，即DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中是可遗传的。接着，黄教授解释了甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活、基因印记等表观遗传的机制。最后，黄教授指出辅助生殖技术（ART）的子代安全性问题，会增加多种出生缺陷风险，存在多种移植前的基因印记异常、甲基化异常等风险，我们应进一步研究ART子代中遗传及表观遗传异常风险，并分析其与ART操作的具体关系。