【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第五天

第八届遗传咨询师培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、金域检验首席科学家于世辉教授、上海交通大学附属第六人民医院胡承研究员和复旦大学生物医学研究院邢清和教授分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授针对遗传代谢病的遗传咨询进行了精彩授课。顾教授首先介绍了遗传病和遗传代谢病的基本概念、分类及发病机制。紧接着，顾教授详细的讲解了苯丙酮尿症、枫糖尿病、Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、黄脂瘤、溶酶体贮积病、黏多糖病等疾病的实验室诊断、临床治疗等方面内容，并结合自己多年的临床经验，生动形象地介绍了各种疾病的临床表现。最后，顾教授从临床、代谢物、蛋白质、基因角度总结了遗传性代谢病的诊断方法。

于世辉：染色体异常和遗传咨询

于世辉教授首先介绍了染色体和基因组的基础知识、染色体分析技术以及有丝分裂和减数分裂的过程。接着，于教授讲述了染色体异常的类型，分为胚系基因及基因组病（遗传病）和体细胞基因及基因组病（肿瘤），其中胚系基因及基因组病又包括染色体数量异常、染色体结构变化、单基因病、线粒体病和多基因病。于教授还讲解了不同类型染色体异常疾病的致病机制、临床表型及遗传咨询的方法，具体介绍了染色体核型分析、荧光原位杂交分析的临床应用及细胞遗传学的技术规范。最后，于教授强调了遗传咨询师的重要性，指出遗传咨询师是连接病人和遗传医师、实验室和遗传医师的桥梁。

胡承：糖尿病的遗传咨询与个体化治疗

胡承研究员首先介绍了糖尿病的概念、类型，并详细讲解了特殊类型糖尿病，如β-细胞功能的遗传缺陷及胰岛素作用的遗传缺陷、伴糖尿病的其他遗传综合征等。接着，胡老师以Lilly Jaffe病例为切入点，介绍了KCNJ11突变导致糖尿病、成年起病型糖尿病MODY、新生儿糖尿病、线粒体基因突变糖尿病和2型糖尿病的发病机制、临床表型和相关的治疗措施。胡老师重点介绍了二型糖尿病，还从药物基因组学的角度，介绍了基因多态性与各降糖药物的代谢及疗效相关的研究成果，并阐述了预测药物疗效的GRS模型。最后，胡老师分享了成果转化糖尿病基因检测产品，并对未来的药物基因组学进行了展望。

邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

邢清和教授长期致力于药物疗效和不良反应的组学研究以及药物效应产生个体差异的遗传学机制研究。邢教授首先指出，药物不良反应是临床用药安全的重要障碍。接着，邢教授介绍了药物不良反应的分类及主要发生机制，并列举了与药物不良反应发生相关的基因型和药物，指出个体化治疗可以有效减少或避免一定的药物不良反应。然后，邢教授又讲述了遗传学常用的研究方法，包括连锁分析和关联分析，并介绍了关联分析的研究策略。最后，邢教授用几个具体的案例详细介绍了个体化治疗的遗传咨询，如卡马西平个体化治疗的遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗的遗传咨询。