【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第四天

第八届遗传咨询师培训班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。复旦大学生命科学学院王磊教授、南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授、复旦大学生殖与发育研究院王红艳教授和广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授为学员们带来了精彩授课。

王磊：单基因病致病基因寻找及遗传咨询心理，伦理与法规

王磊教授首先介绍了遗传咨询分会成立的背景，指出我国的出生缺陷发生率高达5.6%，不孕不育发生率达12.5-15%，肿瘤发生率约6.4%，遗传咨询因需而生。接着，王教授给大家介绍了基因与基因组的有关知识、遗传突变和变异类型、家系图谱的表示方法，并告诉大家如何运用已有资源和技术手段去寻找单基因病的致病基因。王教授还用几个具体的案例加以讲解，给大家介绍了相关的网站资源和常用的研究技术。最后，王教授阐述了遗传服务的定义、目的与特点以及遗传咨询中的伦理道德与法规，并探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。

刘嘉茵：不孕不育症的遗传咨询

刘嘉茵教授首先指出了生殖障碍问题面临的挑战，并介绍了不良生殖结局及其致病因素、生殖遗传咨询的主要就诊原因。刘教授讲道，不孕不育征遗传咨询的主要疾病包括男性不育的染色体病和单基因病、女性不孕的染色体病和单基因病、高雄激素血症、生殖道发育异常的基因病和复发性流产的遗传学问题。接着，刘教授分别举例介绍了这几种类型疾病的发病率、发病机制、临床表现、遗传方式、检测方法以及咨询建议。最后，刘教授重点讲了不孕不育的遗传咨询方法，并介绍了具体的遗传咨询流程。

王红艳：多基因遗传病分析

王红艳教授首先介绍了多基因遗传，从质量性状与数量性状的概念，讲到多基因假说，通过图表归纳了多基因遗传的特点。接着，王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点——发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关，群体发病率存在种族（民族）差异，并且近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大，之后王教授又对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。最后，王教授介绍了多基因遗传病的研究方法和策略，重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。

廖灿：胎儿常见超声结构异常的遗传咨询

廖灿教授首先介绍了产前遗传咨询的要求和基本原则，列出了产前遗传咨询人员必备的素质要求，如需具备胎儿结构异常的基本知识、妇产科等临床医学经验和技能、医学影像学知识、遗传学及实验室诊断等。接着，廖教授主要讲解了产前胎儿结构异常的遗传咨询，着重围绕胎儿NT增厚、胎儿脑积水、胎儿先天性心脏病、胎儿肾脏发育异常等情况，详细的讲述了产前咨询及预后的处理，并将自己多年的宝贵经验分享给在场的学员，大家收获颇丰。