【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第三天

第八届遗传咨询师培训班进入第三天，精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授、四川省人民医院杨正林副院长、复旦大学生命科学学院石乐明教授以及复旦大学附属儿科医院黄国英院长为学员们带来精彩授课。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚瑶琴教授从一张病人的基因病理诊断报告单入手，先给大家讲解了如何分析一张报告单上的检测结果，接着龚教授开始讲述单基因遗传病的有关内容。她首先介绍了单基因病的定义和类型，通过分析家系图向学员们细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了基因突变的主要类型，包括碱基替换、缺失/插入和动态突变。最后，龚教授结合具体案例向学员讲解了不同类型基因诊断结果的解读方法，特别是如何对未知突变进行解读，强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

杨正林教授首先讲述了遗传学的发展历程，从遗传规律的发现、遗传物质的发现，进而讲到如今快速发展的DNA测序技术。接着，杨教授给大家介绍了眼睛的生理结构等基础知识，并具体分析了几种眼睛疾病的临床症状、致病基因、遗传模式和致病机制，特别是白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变和巴尔得-别德尔综合征。杨教授给学员们展示了大量的数据、图片信息，内容十分丰富，使学员们对眼睛遗传病有了更进一步的了解。最后，杨教授介绍了基因诊断芯片在眼睛遗传病早期发现、鉴别诊断和产前诊断等方面的成功应用，指出基因诊断芯片对疾病的有效治愈作用巨大。

石乐明：基因芯片的原理及应用

石乐明教授今天的讲课主题为基因芯片的原理及应用——精准医学与大数据标准化研究。石教授首先以身边的两个病例（三阴性乳腺癌、胰腺癌）映射了中国精准医学的现状，并讲到，每种技术都有自己的生命周期，基因芯片也不例外。石教授指出，基因芯片在生物标志物筛选中存在很多问题，比如目前GWAS的大数据结果，大多数是没有临床意义的，在临床上精确度不够，目前使用的标志物多基于西方人群。接着，石教授介绍了药物基因组学，列举了生物标志物可以成功预测阿巴卡韦、卡马西平等药物的临床有效性的实例。石教授以Y = f (X)的模型形象解释了临床表型、生物信息学、组学信息三者之间的关系。另外，石教授还分析了质量控制在各检测技术的重要性，指出SOP和质控是非常重要的。最后，石教授强调，上医治未病，我们有很多挑战要解决，虽然目前存在问题，但精准医疗是非常对的方向。

黄国英：先心病遗传咨询和诊断

黄国英教授首先介绍了先心病的定义及发病情况，接着介绍了先心病的分类，分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康，黄教授介绍了先心病的三级预防现状，指出出生后早期诊断、早期治疗至关重要。接着，黄教授介绍了先心病的诊断方法，如超声心动图检查、心导管检查和造影、磁共振成像、CT等，以及先心病的治疗原则。黄教授还指出了我国先心病诊治存在的问题，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。最后，黄教授阐述了产前诊断的对象与方法，以及先心病的环境致病因素和高危人群，强调孕期保健能有效地预防先心病。