【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第二天

2016-12-20
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第八届遗传咨询师培训班开班第二天，中南大学湘雅医院产前诊断中心邬玲仟教授、美国波士顿儿童医院沈亦平教授、南方医科大学基础医学院徐湘民教授、第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授以及同心医学技术咨询有限公司创始人王可鉴博士分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。学员们认真听课，并积极与专家展开讨论。

邬玲仟：遗传病产前筛查与诊断

邬玲仟教授首先指出，严重遗传病是重大出生缺陷的主要病因，我国每年出生的这类患儿总数就超过了33.5万，因此，产前筛查尤为重要。接着邬教授提到了染色体病和基因组病传统产前筛查存在的问题，并介绍了基因二代测序的染色体非整倍体无创产前检测技术（NIPT），无创产前检测较传统血清学筛查在检测21、18、13三体时特异性、灵敏度有了显著提高。邬教授还介绍了NIPT的科学基础、技术实现过程、循序渐进的研究成果以及最新进展。接着，邬教授讲解了产前诊断的定义和作用，重点阐述了遗传学检测方法在产前诊断中的应用。在进行产前遗传病诊断时，首先要进行评估，其次是检测，最后是分析检测结果，根据检测结果给孕妇及家属进行遗传咨询。邬教授还用三个具体的案例加以讲述，使学员们对产前诊断有了更深入的了解。

沈亦平：美国遗传咨询模式及经验

沈亦平教授从遗传咨询的发展历史讲起，然后介绍了NSGC对遗传咨询师的界定、遗传咨询的特殊内涵以及遗传检测和遗传咨询的临床操作构架。接着，沈教授介绍了遗传咨询的对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，谈到遗传咨询是一项构架临床门诊与实验室、理论与技术、专业医生与人民大众、伦理与法律、科学与常理之间桥梁的重要新兴职业，是现代医学不可缺少的内容之一。沈教授还讲述了美国遗传咨询师培训的框架、资质认证考试和遗传咨询的相关资源，阐述了对中国遗传咨询师的工作内涵和工作岗位的思考和需要做的铺垫工作。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

徐湘民教授首先对地中海贫血的概况进行了介绍，指出地中海贫血的分布具有地域性，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由α/β珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病。接着，徐教授细致地讲解了地中海贫血的临床表型与基因型的关系，比较了α-地中海贫血和β-地中海贫血的差异，详细讲解了KLF1突变对α-地中海贫血和β-地中海贫血临床表型的影响。最后，徐教授对地中海贫血遗传咨询要点和地中海贫血携带者筛查及产前诊断流程进行了归纳总结。

袁慧军：遗传性耳聋的遗传咨询

袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年，在该领域有着丰富的经验。此次，袁教授给大家讲述了遗传性耳聋的遗传咨询。袁教授首先给大家讲解了遗传性耳聋的分类与命名、耳部的结构和功能以及听觉神经传导通路，并介绍了遗传性耳聋的研究进展。然后，袁教授具体介绍了各种类型的遗传性耳聋的遗传方式、致病基因和临床特征。接着，袁教授又重点介绍了耳聋的遗传咨询，包括遗传咨询的目的、面临的挑战、遗传咨询的基本步骤以及遗传性耳聋的干预和预防，并用典型的案例加以说明。最后，袁教授还介绍了自己团队正在进行建设的“遗传性耳聋临床决策支持系统”平台网站，并呼吁各位同行能够联起手来，把遗传咨询的工作做得更好。

王可鉴：遗传咨询师的软实力——数据资源的管理与使用

王可鉴博士继第一天上半场的课程后，又给学员们带来了下半场的精彩授课。王博士主要从获取遗传咨询相关的数据资源和运用遗传学数据提升科研效率两方面来进行讲解。首先，王博士就“Meta分析是否是研究基因型与表型关系的唯一的选择？”这一问题展开了深入分析。随后，王博士介绍了基于遗传咨询病例的研究方法，并以围产期运动不能症、儿童早发型癫痫为例进行了详细的解读。接着，以神经发育疾病为例详细介绍了基于生物信息学的研究。最后，王博士总结了基因、表型与科学研究的基于Meta分析、基于病例样本、基于生物信息学三种方法，指出提出一个问题往往比解决一个问题更重要。