【精华速递】第八届遗传咨询师培训班第一天

12月18日，中国遗传学会遗传咨询分会第八届遗传咨询师培训班在广大学员的热切期盼下在广州盛大开幕。开班首日，大咖云集。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、香港中文大学医学院副院长卢煜明教授、军事医学科学院药物毒物研究所所长张学敏院士、中国协和医科大学肿瘤医院林东昕院士以及同心医学技术咨询有限公司创始人王可鉴博士分别为学员们带来了精彩授课。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺林院士以“遗传咨询的价值与意义——趟出中国遗传咨询之路”为题为学员们做了精彩的报告。

贺林院士首先指出，十三五已把健康大业定为我国首要战略目标，没有全民健康，就没有健康中国，也就没有强大中国，要健康，抓源头。接着贺林院士从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。

贺林院士分别从个体差异、问题关键，形式所迫、解读急需，遗传咨询、按序分类以及我国形势、相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；然后，又分别从伺机启动、夯实基础，找准核心、对症下药，建立网站、加快运转，美国取经、合作共进，目前状态、值得深思这五个方面介绍了为遗传咨询事业的发展所付诸的行动，期间详细介绍了遗传咨询分会（CBGC）、遗传咨询培训班、人类单靶标基因组计划、遗传咨询师培训基地、CBGC网站（www.cbgc.org.cn）的相关情况；最后，贺林院士分别从“规划一七，更上一层”、“政府支持、学会鼓励”、“遗传咨询，地位明确”、“找到问题、加速发展”、“职业市场，前景看好”、“经典案例，促进认识”、“散沙乱世，何去何从”、“后记跟进，感受颇多”等八大方面详细地分享了做好遗传咨询工作的措施。

卢煜明：无创产前诊断

卢煜明教授被誉为“NIPT”之父，卢教授本次授课的主题为无创产前诊断的最新进展。卢教授从无创产前诊断的历史说起，讲述了自己如何发现胎儿游离DNA，以及发现胎儿游离DNA后，如何在10年的时间内，解决各种困难，将其用于唐氏综合症等诊断的整个心路历程。期间，卢教授强调了胎儿游离DNA浓度、假阴性等问题，并且分享了多个NIPT检测的详实个案。接着，卢教授介绍了以胎儿游离DNA及母亲DNA的片段大小为基础的分析方法，及其在临床诊断中的应用。卢教授还以X-连锁单基因病和常染色体隐性遗传病为例，讲解了NIPT在单基因遗传疾病检测中的应用。最后，卢教授指出，NIPT改变了全球产前诊断的模式，将来新一代NIPT将还可用于单基因遗传病及新发突变等的诊断。

张学敏：肿瘤发生与干预

张学敏院士首先和大家一起简单回顾了肿瘤研究的百年大事件，然后给大家分析了致癌因素，主要包括致癌物质、遗传因素和精神因素。接着，张院士介绍了引起癌变过程的因素，包括癌基因激活、抑癌基因灭活和不可控炎性因素。张院士指出，肿瘤发生的两个重要条件包括基因组不稳定性和炎症所致的免疫障碍，并给大家展示了一系列相关的研究成果和研究进展，如：NKAP的缺陷可通过导致基因组的不稳定而引发癌变；抑制巨噬细胞NF-kB信号通路，其调控紊乱参与炎性肿瘤发生和发展。最后，张院士介绍了癌症治疗的有关情况。

林东昕：肿瘤基因组变异及肿瘤遗传咨询

林东昕院士首先介绍了我国癌症的发病率与死亡率的变化情况，接着阐述了目前对癌症发生的病因学的认识，指出癌症是遗传物质损伤导致的疾病。林院士还介绍了基因组变异及其研究结果在癌症防治中的应用，重点介绍了癌症发生的遗传风险因素，包括高外显率的遗传改变和低外显率的遗传改变，并以乳腺癌、卵巢癌和酒精代谢基因变异为例进行讲解。最后林院士又给大家讲述了需要接受肿瘤遗传咨询的人群、肿瘤遗传咨询的任务、肿瘤遗传咨询的步骤和内容以及常见的散发性肿瘤的遗传风险管理。

王可鉴：遗传咨询师的软实力——数据资源的管理与使用

王可鉴博士给大家讲了非常实用的获取遗传咨询相关数据资源的技巧，举例介绍了分别用于科研、临床和产品的不同数据库资源，并详细讲述了不同数据库的使用方法。GRASP和GWASdb数据库是主要用于科研的数据库，GRASP包含了论文中的全基因组关联结果，GWASdb从现有的GWAS研究中收集信息，提供一站式的SNP与疾病/性状间关联的数据整合。MedGen和ClinVar是主要用于临床的数据库，MedGen的核心内容包括各种疾病的名称、与其他数据库的接口、遗传方式、临床特征、致病基因等信息，ClinVar提供人类遗传变异与表型之间关系的信息和相应的支持性证据。GTR是主要用于产品方面的数据库，GTR汇集了各方自愿提供的关于基因检测产品的信息。最后，王博士以马凡氏综合征为例，一步步的指导大家如何利用这些数据库进行相关数据的查找，王老师耐心细致的讲解受到了学员们的一致好评。