【精华速递】第七届遗传咨询培训班第六天

第七届遗传咨询培训班初级班的第六天，我们有幸邀请到了复旦大学生物医学研究院邢清和教授、Life Technologies现任临床事业部总监柴映爽、迈阿密大学遗传系范耀山教授和上海生物信息技术研究中心王振老师为学员们进行授课，学员们依旧保持了极高的专注度，认真听讲，积极讨论。
 

邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

邢清和教授长期致力于药物疗效和不良反应的组学研究以及药物效应产生个体差异的遗传学机制研究。邢教授首先指出，药物不良反应是临床用药安全的重要障碍。接着，邢教授介绍了药物不良反应的分类及主要发生机制，并列举了几个相关真实案例，指出个体化治疗可以有效减少或避免一定的药物不良反应。然后，邢教授又讲述了遗传学常用的研究方法，包括连锁分析和关联分析，并介绍了相关的研究策略。最后，邢教授用几个具体的案例详细介绍了个体化治疗的遗传咨询，如卡马西平个体化治疗的遗传咨询和巯基嘌呤个体化治疗的遗传咨询。
 

柴映爽：基因测序的原理及应用

柴映爽总监首先介绍了基因测序技术的发展，从毛细管测序、平行测序、单分子测序三个方面展开。柴总监指出，在测序质量判读时，需要观察信号的强度和均匀度，同时柴总监还分析了一代测序的优缺点。针对二代测序技术，柴总监通过两大测序平台讲解了测序技术的原理，深入比较了两种技术存在的优缺点及二代测序存在的问题。接着，柴总监介绍了最新的单分子测序技术并解释了其测序原理。最后，柴总监从基因测序应用于临床诊断与医学研究的角度，分析比较了不同检测技术的特点，并对未来出现的基因测序仪进行了展望。

 

范耀山：基因芯片的原理、应用及遗传咨询

范耀山教授首先和大家一起回顾了基因检测技术的发展历程，接着介绍了临床微阵列技术的类型和检测方法，重点介绍了aCGH的工作原理和检测步骤，并用具体的案例加以说明。之后，范教授介绍了基因芯片的应用，基因芯片可以应用于发育迟缓（DD）/智力残疾（ID）、自闭症谱系障碍（ASD）、多重先天性异常（MCA）等疾病，广泛用于产前诊断。最后，范教授介绍了基因芯片检测报告的解读和遗传咨询，重点介绍了单基因或外显子缺失、单亲二倍体这几种情况的报告解读和遗传咨询。

 

王振：基因组学中的生物信息学基础

王振老师首先对生物信息学的定义、基因组学和生物信息学的关系做了简要地讲解。之后，王老师围绕生物信息学研究中我们需要思考的问题，包括数据如何产生、数据如何分析、数据如何管理、数据如何运用四方面做了详细介绍，从基因组学技术的发展历程，到组学数据分析体系、数据分析的挑战及主要发达国家的生物医学大数据基础设施建设情况。王老师表示，精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点，我国精准医疗国家专项指南已经发布，而精准医疗的基础便是大数据。要尽快启动我国“国家生物医学大数据基础设施”建设，否则“精准医学”研究计划的实施难以保证成功。