【精华速递】第七届遗传咨询培训班第五天

第七届遗传咨询培训班初级班进入到第五天，第二军医大学遗传研究所孙树汉教授、解放军总医院王秋菊教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林教授和上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授分别为大家带来了精彩的讲座，学员们听得津津有味。

孙树汉：不孕不育的遗传咨询

孙树汉教授首先阐述了不孕不育的概念和分类，并从不孕不育的遗传病理学角度探讨了不孕不育症的病因。孙教授指出，遗传异常是引起人类不孕不育的一个重要因素，遗传因素包括女性性染色体异常、卵巢早衰、男性性染色体异常、Y染色体微缺失、常染色体的非整倍体异常、染色体结构异常、染色体多态性、基因异常等，孙教授介绍了不同不孕不育类型的基因型及临床表现以及诊治流程。接着，孙教授介绍了辅助生殖技术，辅助生殖技术包括人工授精(AI)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵细胞浆内单精子注射(ICSI)及其衍生技术，辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段。最后，孙教授简单地讲解了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传诊断（PGD），并表明不孕不育与出生缺陷有很大关联，不孕不育患者借助辅助生殖手段出生的后代有很大可能存在出生缺陷，因此PGS/PGD技术的出现与发展是临床需要，同时辅助生殖技术也面临着巨大的挑战。

 

王秋菊：遗传性耳聋的临床遗传咨询与多学科协作
 

王秋菊教授作为耳内科临床专家，长期从事聋病发生的分子遗传机制研究及转化应用。此次，王教授就遗传性耳聋的临床遗传咨询与多学科协作进行了精彩授课。王教授首先介绍了中国聋病发病的总体概况，并指出超过60%的耳聋是由遗传性因素引起的。接着，王教授介绍了遗传性耳聋的概念、基因与耳聋发生的关系以及遗传性耳聋相关基因及表达。之后，王教授又给大家介绍了聋病的遗传咨询。王教授讲道：“进行遗传咨询时，首先要判断遗传方式，然后确定致病基因，最终成功遗传咨询。”王教授进一步介绍了遗传性耳聋的6种遗传方式及遗传特征、基因型与临床表现，并用具体的案例一一进行讲解。最后，王教授又阐述了遗传性耳聋的筛查应用以及多学科协助诊疗模式，王教授的授课使大家受益匪浅。

 

王彦林：胎儿宫内表型及遗传疾病

王彦林教授首先讲解了临床常见的胎儿心脏发育异常，表明很多心脏异常与染色体异常有关，但大血管异位与染色体异常无关，并指出染色体22q11缺失发生心脏异常占很大的比率。王教授讲道，胸腺检查可早期发现胎儿是否存在心脏异常的情况。王教授指导学员，在发现胎儿存在心脏异常的同时，要监测心、脑、手的发育情况。在中枢神经系统异常讲解中，王教授介绍了各种脑部异常与染色体异常之间的联系，并讲述了胎儿肢体畸形，重点描述了胎儿前臂畸形及其治疗策略。最后，王教授介绍了非21三体综合征的B超软指标的类型，强调了遗传诊断要采用逐步法和遗传咨询的重要性。

 

秦胜营：基因指导下的肿瘤治疗选择

秦胜营教授首先指出，药物反应在不同个体间具有明显差异。除了年龄、性别、环境因素之外，遗传背景也是重要的影响因素，因此个性化用药及基因检测十分重要。接着，秦教授介绍了肿瘤个体化用药的国内外研究进展。美国、英国与中国已相继启动了精准医学及大型基因组计划，并将建立相关数据库。秦教授还谈到了肿瘤个体化用药的临床应用进展，列举了几个肿瘤个体化用药实例，如伊立替康毒性与UGT1A*28、他莫昔芬与CYP2D6、6-巯嘌呤与TPMT等，并用临床案例加以说明。秦教授介绍了个体化用药的基因检测流程，他表示个体化用药时代已经到来。最后，秦老师又对药物基因组学学会及相关联盟进行了介绍。