（第三天精华分享）首届公益遗传咨询普及培训班圆满落下帷幕

9月22日，首届公益遗传咨询普及培训班进入第三天最后课程，当天课程邀请了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，复旦大学生物医学研究院邢清和教授，复旦大学附属儿科医院儿科研究所管理办公室副主任王慧君，复旦大学生命科学学院副研究员王磊共同为学员们带来遗传领域中独到的见解。

 

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚瑶琴教授围绕单基因遗传病的概念、传递方式和再发风险，基因突变类型及检测结果进行解读。其中重点介绍了单基因遗传病，涵盖常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征，以及基因检测结果分析。课后学员们与龚教授积极地讨论专业上的问题，从他们认真专注的神情可以看出，对此次学习机会十分珍惜。

 

邢清和：多基因遗传病的遗传咨询

邢清和教授相比于龚教授所讲的内容，刚好对基因遗传病知识形成系统化的讲授解读，从多基因遗传的特点切入，区分易患性、易感性、阈值和遗传度的重要概念，其次，介绍多基因是怎样影响表观性状的，其影响因素特点是具有多基因的、微效的、共显性的并且受环境影响较大。最后，邢教授用专业的发病率公式估计多基因遗传病再发风险率，并讲授多基因遗传患病率与遗传度、亲属级别、严重程度、性别等因素有关。

 

王慧君：基因检测能为我们提供什么

王慧君副主任为学员们带来一个基因检测结果方面的探讨，结合检测报告、会诊结果来论证疾病原因以及基因型与表型的关系，介绍了二代检测技术、数据分析流程等，最后她希望以现有的科学手段集中在生育检测技术上，能够为将来疾病人群提供风险预警。

 

王磊：遗传咨询的心理、伦理与法规

王磊老师首先介绍了中国遗传咨询分会成立的背景及发展方向，遗传咨询师的定位和对社会的重要意义，接着，他着重叙述中国遗传咨询分会培养遗传咨询师能够具备过硬的知识储备，人际沟通技巧，并遵守遗传咨询中的伦理道德，包括遗传测试、产前诊断、新生儿筛查以及遗传病治疗中的伦理道德。一名合格的遗传咨询师最重要的除了专业知识，更需要以尊重病人为中心、做好知情同意、保护个人隐私。

首届公益遗传咨询普及培训班在三天的精彩课程中落下帷幕，这次由中国遗传学会遗传咨询分会与上海市妇幼保健中心共同合作举办的首次公益普及班展现了双方不计成本,为更广泛地推动普及遗传咨询知识、培育更多的遗传咨询师队伍的坚定决心，更为广大有志从事遗传咨询相关工作的医务人员提供了良好的学习平台。下一步上妇幼将于10月11日-15日在泸定路339号2楼举办遗传咨询义诊活动，届时将采用远程视频系统连线国内外知名专家共同为预约患者开展咨询。