[第二天精华分享] 首届公益遗传咨询普及培训班

继9月20日首届公益遗传咨询普及培训班隆重开幕后，第二天给学员们安排了专业性比较强的遗传诊断内容，上妇幼邀请了金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监于世辉教授，上海市第一妇婴保健院产科副主任孙路明，上海交通大学医学院附属新华医院主任医师王世雄教授，复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心遗传科主任张月萍，为大家做精彩授课。

于世辉：基因及基因组技术的过去、现在和未来

于世辉教授为学员们带来对人类基因及基因组技术全面的解剖分析，主要侧重核酸DNA检测技术，介绍了其过去、现在和未来不断更新的技术、特点以及临床上的应用。不仅让学员们了解基因组检测新技术，而且明确了未来检测单基因的发展新方向，更了解遗传咨询师是一座搭起病人和遗传医师的桥梁，是一种新兴的具有挑战性的职业。

孙路明：胎儿宫内异常表型的遗传咨询

孙路明副主任将多年的产科超声筛查的临床经验分享给各位学员，首先，通过病史宫内表型判断是染色体疾病、基因疾病还是单基因病变，明确胎儿宫内治疗方案的前提。然后，产前诊断的孕11~13+6周，孕20~24 周，孕28~34周三个时期是非常重要的超声筛查时机，分别讲述每个时期不同的取样和超声筛查方法，最后，她结合临床上超声筛查应用在胎儿染色体异常、基因微缺失以及单基因遗传病中指标分析。

王世雄：妊娠相关遗传问题

王世雄教授把妊娠遗传连成口诀，经常一语道破其中的奥秘，他由潜入深地讲述遗传基因组成所引发的遗传性疾病，再到常染色体病、性染色体病等多基因遗传的特点，从而抛出遗传咨询师所应具备的诊断方法和防治原则。主张妊娠应具备四条件“种子优良，道路通畅，机遇抓住，土壤肥沃”，并附上恋爱、爱情、婚姻和家庭要素口诀，最后幽默地以“愿有天下情人终成眷属”作为总结陈词。

张月萍：染色体疾病的遗传咨询

张月萍主任长期从事生殖遗传学、出生缺陷干预和产前诊断的研究工作。她在讲课中侧重于染色体诊断在产前诊断中应用，常见的染色体诊断方法包括核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析，专业地分析了每种诊断方法的技术标准，特点以及应用范围，并加之常见染色体问题咨询的实例让学员深入地了解目前最新的诊疗技术。