【精华速递】第七届遗传咨询培训班第三天

第七届遗传咨询培训班初级班的第三天邀请到了四川省人民医院杨正林副院长、复旦大学生命科学学院王磊教授、浙江大学医学院管敏鑫教授和中南大学湘雅医院产前诊断中心邬玲仟教授继续为学员进行遗传咨询培训。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

杨正林教授首先讲述了人类遗传学的发展历程，并谈及当今成本直线下降的测序技术和人类基因组计划。接着，杨教授给大家介绍了眼睛的生理结构等基础知识，分析了几种眼睛疾病的临床症状和致病基因，特别是白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变和巴尔得-别德尔综合征。杨教授向学员们展示了大量的研究结果，内容十分丰富。在课程的最后，杨教授介绍了基因诊断芯片在早期发现、鉴别诊断和产前诊断等方面的成功应用，对疾病的有效治愈作用巨大。

王磊：遗传咨询的心理、伦理和法规

王磊教授首先介绍了遗传咨询分会成立的背景，指出我国的出生缺陷发生率高达5.6%，不孕不育发生率达12.5-15%，肿瘤发生率约6.4%，遗传咨询因需而生。接着，王教授介绍了美国遗传咨询的发展、美国遗传咨询师学会（NSGC）对遗传咨询的界定、遗传咨询师的定义和界定、遗传咨询的特殊内涵、遗传检测和遗传咨询的临床操作构架等，并对比了中美差异。王教授表示遗传咨询师是遗传检测不可缺少的组成部分，对遗传咨询的对象、必须遵循的伦理、道德原则和法律一一进行了阐述，并探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。

管敏鑫：线粒体功能障碍与人类疾病

管敏鑫教授是国家“千人计划”特聘专家，973项目首席科学家。管教授首先给大家介绍了线粒体的重要功能和生物学意义，管教授指出，线粒体是细胞的动力工厂，线粒体功能异常与150多种疾病相关，线粒体功能异常的关键问题是ATP合成下降、自由基生成增加、氧化还原平衡破坏。接着，管教授对人类线粒体基因组的编码基因和遗传特征进行了讲解，阐述了线粒体疾病的诊断方法。其次，管教授介绍了母系遗传药物性耳聋的致病原因、相关的线粒体DNA突变的机制、预警体系和干预策略等。他强调核基因与线粒体基因协同调控是线粒体功能异常的关键。讲座的最后，管教授向学员介绍了Leber遗传性视神经病变（LHON）的基因研究成果。

邬玲仟：遗传病产前筛查与诊断

邬玲仟教授从产前筛查的定义切入，阐述了做产前筛查的原因，并指出，无创产前检测（NIPT）较传统血清学筛查在检测21、18、13三体时特异性、灵敏度有了显著提高。邬教授还介绍了NIPT的科学基础、技术实现过程、循序渐进的研究成果以及最新进展。接着，邬教授讲解了产前诊断的定义和作用，重点阐述了遗传学检测方法在产前诊断中的应用，首先要进行评估，内容包括胎儿患遗传病的风险、胎儿患何种遗传病、孕妇能否进行有创产前诊断，其次是检测，她强调要选择合适的取材方式和时间，选择合适的遗传学方法，最后是分析检测结果，根据检测结果给孕妇及家属进行遗传咨询。